Gén
COL12A1
collagen type XII alpha 1 chain
- HGNC 2188↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000111799↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1303↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6q13-q14.1
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 75 084 326–75 206 053 (GRCh38)
- Exonok
- 66 exon, összesen 121,7 kb
- Fehérje
- 3063 aminosav
- Korábbi jelölések
- COL12A1L
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000322507.13NM_004370.6
- Lokusz típusa
- Protein-coding
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col12a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a COL12A1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Congenital Muscular Dystrophies
- Congenital muscular dystrophy
A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).
- 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
Ehlers-Danlos Syndrome
- 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A COL12A1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 121,7 kb-jából 11,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9192 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 21 betegséget oszt meg
- AEBP1AE binding protein 11 betegséget oszt meg
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 21 betegséget oszt meg
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 61 betegséget oszt meg
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 71 betegséget oszt meg
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 11 betegséget oszt meg
- C1Rcomplement C1r1 betegséget oszt meg
- C1Scomplement C1s1 betegséget oszt meg
- CHKBcholine kinase beta1 betegséget oszt meg
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 141 betegséget oszt meg
- COL1A1collagen type I alpha 1 chain1 betegséget oszt meg
- COL1A2collagen type I alpha 2 chain1 betegséget oszt meg
A(z) COL12A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COL12A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal joint hypermobility
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Még 32 tulajdonság megjelenítése
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Neck muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Congenital contracture
- Decreased muscle mass
- Excessive inward curvature of lower spine
- Funnel chest
- Gowers sign
- Prominent swayback
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Shoulder flexion contracture
- Difficulty running
Abnormality of limbs
- Increased laxity of fingers
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Limb-girdle muscle weakness
Még 18 tulajdonság megjelenítése
- Long toe
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Quadriceps weakness
- Slender finger
- Wrist flexion contracture
- Club feet
- Congenital bilateral hip dislocation
- Congenital finger flexion contractures
- Contractures of the foot joints
- Curved toe bone
- Dropped arches
- Foot drop
- Joint contracture of the hand
- Partial knee cap dislocation
- Shortening of the achilles tendon
- Tapered finger
- Winged shoulder blade
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the palate
- Bell's palsy
- High palate
- Little lower jaw
- Short neck
- Wry neck
- Congenital muscular torticollis
- High, narrow palate
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Stooped posture
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Toe walking
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). COL12A1 gén: collagen type XII alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col12a1
Dante Labs. COL12A1 gén: collagen type XII alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col12a1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt