Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRPM1

transient receptor potential cation channel subfamily M member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q13.3
Koordináták
15. kromoszóma: 31 001 065–31 101 725 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 100,7 kb
Fehérje
1625 aminosav
Más néven ismert
LTRPC1, CSNB1C
Korábbi jelölések
MLSN1
MANE Select transzkriptum
ENST00000256552.11NM_001252024.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

A TRPM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a TRPM1 helyét zárójel jelöli. A TRPM1 és környékén 8 gén a 15. kromoszómán, 30 551 395–31 551 394 között.15. kromoszóma15q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q: 30 552 050–30 565 684, előre szálGOLGA8QGOLGA8H: 30 604 028–30 617 752, előre szálGOLGA8HARHGAP11B: 30 624 494–30 649 529, előre szálARHGAP11B: 30 624 548–30 773 002, előre szálFAN1: 30 890 559–30 946 209, előre szálFAN1MTMR10: 30 918 719–30 991 979, fordított szálMTMR10TRPM1: 31 001 065–31 101 725, fordított szálTRPM1KLF13: 31 326 687–31 435 665, előre szálKLF13OTUD7A: 31 475 398–31 870 789, fordított szálOTUD7AA TRPM1 ábrája: 28 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 31 001 065–31 003 070, 2006 bázis27. exon: 31 026 139–31 026 271, 133 bázis26. exon: 31 026 915–31 027 117, 203 bázis25. exon: 31 028 332–31 028 476, 145 bázis24. exon: 31 029 371–31 029 391, 21 bázis23. exon: 31 030 983–31 031 157, 175 bázis22. exon: 31 032 689–31 032 940, 252 bázis21. exon: 31 035 546–31 035 674, 129 bázis20. exon: 31 037 711–31 037 842, 132 bázis19. exon: 31 038 044–31 038 166, 123 bázis18. exon: 31 040 118–31 040 346, 229 bázis17. exon: 31 041 951–31 042 243, 293 bázis16. exon: 31 046 204–31 046 233, 30 bázis15. exon: 31 047 111–31 047 251, 141 bázis14. exon: 31 047 889–31 047 939, 51 bázis13. exon: 31 049 375–31 049 509, 135 bázis12. exon: 31 050 409–31 050 582, 174 bázis11. exon: 31 060 544–31 060 644, 101 bázis10. exon: 31 061 442–31 061 514, 73 bázis9. exon: 31 062 579–31 062 702, 124 bázis8. exon: 31 063 118–31 063 292, 175 bázis7. exon: 31 066 076–31 066 247, 172 bázis6. exon: 31 067 063–31 067 187, 125 bázis5. exon: 31 067 879–31 068 092, 214 bázis4. exon: 31 070 031–31 070 226, 196 bázis3. exon: 31 076 905–31 076 984, 80 bázis2. exon: 31 081 353–31 081 438, 86 bázis1. exon: 31 101 657–31 101 725, 69 bázis2825201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 100,7 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4878 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRPM1 gént

37

pozíció a(z) TRPM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TRPM1 gén mind a 100,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPM1 gén: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trpm1

Vancouver

Dante Labs. TRPM1 gén: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trpm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet