Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CLDN16

claudin 16

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q28
Koordináták
3. kromoszóma: 190 388 163–190 412 138 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 24 kb
Fehérje
235 aminosav
Más néven ismert
PCLN1, HOMG3
MANE Select transzkriptum
ENST00000264734.3NM_006580.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Hypomagnesemia

    • Familial Primary Hypomagnesemia

      A group of inherited magnesium-wasting disorders caused by variants in genes such as CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 and FXYD2; the CLDN16 and CLDN19 forms can progress to chronic kidney disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Magnesium supplementation can control symptoms, and some forms need kidney function and eye monitoring.

A CLDN16 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a CLDN16 helyét zárójel jelöli. A CLDN16 és környékén 5 gén a 3. kromoszómán, 189 900 151–190 900 150 között.3. kromoszóma3q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbP3H2: 189 956 728–190 122 437, fordított szálP3H2CLDN1: 190 305 706–190 322 977, fordított szálCLDN1CLDN16: 190 388 163–190 412 138, előre szálCLDN16TMEM207: 190 428 655–190 449 901, fordított szálTMEM207IL1RAP: 190 487 420–190 659 750, előre szálIL1RAPGMNC: 190 851 806–190 892 429, fordított szálGMNCA CLDN16 ábrája: 5 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 190 388 163–190 388 443, 281 bázis2. exon: 190 402 337–190 402 439, 103 bázis3. exon: 190 404 762–190 404 926, 165 bázis4. exon: 190 408 314–190 408 505, 192 bázis5. exon: 190 409 903–190 412 138, 2236 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 708 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CLDN16 gént

32

pozíció a(z) CLDN16 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CLDN16 gén mind a 24 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CLDN16 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CLDN16 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLDN16 gén: claudin 16. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cldn16

Vancouver

Dante Labs. CLDN16 gén: claudin 16 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cldn16

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet