GNPTG

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)

  • GNPTG-related mucolipidosis (ML III gamma)Autoszomális recesszív

    A milder form with joint stiffness, skeletal changes and short stature, usually with normal intelligence.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

• Lysosomal Storage Disease

  • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

    A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A GNPTG felépítése

Az exonok a gén 12,2 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 918 bázis kódolja a fehérjét.

GNPTG szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (96)

The GNPTG variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 29
• Patogén/valószínűleg patogén 10
• Valószínűleg patogén 57

See all 96 with every other GNPTG variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase1 betegséget oszt meg
• AGAaspartylglucosaminidase1 betegséget oszt meg
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 11 betegséget oszt meg
• ARSAarylsulfatase A1 betegséget oszt meg
• ARSBarylsulfatase B1 betegséget oszt meg
• ARSKarylsulfatase family member K1 betegséget oszt meg
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 11 betegséget oszt meg
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 61 betegséget oszt meg
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin1 betegséget oszt meg
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase1 betegséget oszt meg
• CLN6CLN6 transmembrane ER protein1 betegséget oszt meg
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein1 betegséget oszt meg

A(z) GNPTG génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GNPTG gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése