IFIH1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Aicardi-Goutieres Syndrome

  • IFIH1-related type 1 interferonopathyAutoszomális domináns

    IFIH1 gain-of-function variants causing Aicardi-Goutieres syndrome or Singleton-Merten syndrome.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
  • Autoszomális recesszív

    Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

• Osteogenesis Imperfecta

  • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

    • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

• Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

  • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

    Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

• Type I Interferonopathies

  • Singleton-Merten syndrome 1Autoszomális domináns

    Dental anomalies, calcification of the aorta and heart valves, and bone changes caused by IFIH1 gain-of-function variants.

    • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

• Inherited Neurodegenerative Disorders

  • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

    A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A IFIH1 felépítése

Az exonok a gén 51,6 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3078 bázis kódolja a fehérjét.

IFIH1 szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (22)

The IFIH1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 5
• Patogén/valószínűleg patogén 2
• Valószínűleg patogén 15

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• ADARadenosine deaminase RNA specific5 betegséget oszt meg
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A5 betegséget oszt meg
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B5 betegséget oszt meg
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C5 betegséget oszt meg
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 15 betegséget oszt meg
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 15 betegséget oszt meg
• TREX1three prime repair exonuclease 15 betegséget oszt meg
• POLR3ARNA polymerase III subunit A3 betegséget oszt meg
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 12 betegséget oszt meg
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial2 betegséget oszt meg
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 12 betegséget oszt meg
• ACER3alkaline ceramidase 32 betegséget oszt meg

A(z) IFIH1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IFIH1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése