Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q11.23-q12.1
Koordináták
8. kromoszóma: 54 616 096–54 630 834 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 14,7 kb
Fehérje
2156 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
DCDC4A, ORP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000220676.2NM_006269.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Retinitis Pigmentosa

    • RP1-Related Recessive RetinopathyAutoszomális recesszív

      A retinal dystrophy caused by changes in the RP1 gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • RP1-Related Dominant RetinopathyAutoszomális domináns

      A retinal dystrophy caused by changes in the RP1 gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
8. kromoszóma, a RP1 helyét zárójel jelöli. A RP1 és környékén 3 gén a 8. kromoszómán, 54 123 465–55 123 464 között.8. kromoszóma8q11.23-q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbMRPL15: 54 135 183–54 149 588, előre szálMRPL15SOX17: 54 457 928–54 462 314, előre szálSOX17RP1: 54 616 096–54 630 834, előre szálRP1XKR4: 55 102 028–55 542 054, előre szálXKR4A RP1 ábrája: 4 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 110 ismert betegségokozó hely1. exon: 54 616 096–54 616 202, 107 bázis2. exon: 54 620 955–54 621 581, 627 bázis3. exon: 54 622 117–54 622 288, 172 bázis4. exon: 54 624 670–54 630 834, 6165 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,7 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6471 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RP1 gént

134

pozíció a(z) RP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RP1 gén mind a 14,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Még 23 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RP1 gén: RP1 axonemal microtubule associated. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. RP1 gén: RP1 axonemal microtubule associated [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet