Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LOX

lysyl oxidase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q23.1
Koordináták
5. kromoszóma: 122 063 195–122 078 259 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 15,1 kb
Fehérje
417 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000231004.5NM_002317.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutoszomális domináns

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A LOX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
5. kromoszóma, a LOX helyét zárójel jelöli. A LOX és környékén 5 gén a 5. kromoszómán, 121 570 727–122 570 726 között.5. kromoszóma5q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbFTMT: 121 851 882–121 852 833, előre szálFTMTSRFBP1: 121 961 956–122 075 858, előre szálSRFBP1LOX: 122 063 195–122 078 259, fordított szálLOXZNF474: 122 129 540–122 184 959, előre szálZNF474ZNF475: 122 129 622–122 184 959, előre szálZNF475SNCAIP: 122 311 354–122 464 224, előre szálSNCAIPA LOX ábrája: 7 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 122 063 195–122 066 749, 3555 bázis6. exon: 122 070 053–122 070 168, 116 bázis5. exon: 122 070 494–122 070 589, 96 bázis4. exon: 122 074 013–122 074 169, 157 bázis3. exon: 122 075 404–122 075 541, 138 bázis2. exon: 122 076 893–122 077 001, 109 bázis1. exon: 122 077 355–122 078 259, 905 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,1 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1254 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LOX gént

19

pozíció a(z) LOX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LOX gén mind a 15,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LOX gén: lysyl oxidase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lox

Vancouver

Dante Labs. LOX gén: lysyl oxidase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lox

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet