Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GLE1

GLE1 RNA export mediator

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.11
Koordináták
9. kromoszóma: 128 504 719–128 542 288 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 37,6 kb
Fehérje
698 aminosav
Más néven ismert
hGLE1
Korábbi jelölések
GLE1L, LCCS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000309971.9NM_001003722.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GLE1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GLE1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a GLE1 helyét zárójel jelöli. A GLE1 és környékén 32 gén a 9. kromoszómán, 128 023 504–129 023 503 között.9. kromoszóma9q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbNAIF1: 128 061 233–128 068 206, fordított szálNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, előre szálSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, fordított szálPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, előre szálLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, előre szálBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, fordított szálCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, előre szálDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, fordított szálGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, előre szálSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, fordított szálTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, előre szálCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, előre szálSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, előre szálURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, előre szálCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, előre szálODF2GLE1: 128 504 719–128 542 288, előre szálGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, előre szálSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, fordított szálDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, előre szálSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, előre szálPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, fordított szálZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, fordított szálZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, előre szálTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, előre szálENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, fordított szálSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, fordított szálKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, fordított szálLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, előre szálLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, előre szálPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, előre szálDOLK: 128 945 530–128 947 603, fordított szálDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, előre szálNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, fordított szálSH3GLB2A GLE1 ábrája: 16 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 128 504 719–128 504 904, 186 bázis2. exon: 128 508 876–128 509 097, 222 bázis3. exon: 128 515 529–128 515 639, 111 bázis4. exon: 128 522 668–128 522 816, 149 bázis5. exon: 128 523 280–128 523 340, 61 bázis6. exon: 128 523 592–128 523 846, 255 bázis7. exon: 128 525 192–128 525 423, 232 bázis8. exon: 128 527 179–128 527 291, 113 bázis9. exon: 128 527 456–128 527 525, 70 bázis10. exon: 128 533 513–128 533 655, 143 bázis11. exon: 128 533 761–128 533 951, 191 bázis12. exon: 128 536 355–128 536 484, 130 bázis13. exon: 128 537 986–128 538 090, 105 bázis14. exon: 128 539 616–128 539 698, 83 bázis15. exon: 128 540 275–128 540 338, 64 bázis16. exon: 128 541 102–128 542 288, 1187 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 37,6 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2097 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GLE1 gént

29

pozíció a(z) GLE1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GLE1 gén mind a 37,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

A(z) GLE1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GLE1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 18 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GLE1 gén: GLE1 RNA export mediator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gle1

Vancouver

Dante Labs. GLE1 gén: GLE1 RNA export mediator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gle1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet