Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TMEM63A

transmembrane protein 63A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q42.12
Koordináták
1. kromoszóma: 225 845 536–225 882 380 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 36,8 kb
Fehérje
807 aminosav
Korábbi jelölések
KIAA0792
MANE Select transzkriptum
ENST00000366835.8NM_014698.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 19, transient infantile (TMEM63A)Autoszomális domináns

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A TMEM63A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a TMEM63A helyét zárójel jelöli. A TMEM63A és környékén 15 gén a 1. kromoszómán, 225 363 958–226 363 957 között.1. kromoszóma1q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,4 Mb225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 MbDNAH14: 224 896 262–225 399 292, előre szálDNAH14LBR: 225 400 900–225 428 925, fordított szálLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, fordított szálENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, előre szálSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, előre szálEPHX1TMEM63A: 225 845 536–225 882 380, fordított szálTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, fordított szálLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, fordított szálPYCR2: 225 914 982–225 924 340, fordított szálPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, fordított szálLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, fordított szálSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, előre szálH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, fordított szálACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, előre szálMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, fordított szálLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, fordított szálPARP1A TMEM63A ábrája: 25 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán21. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 225 845 536–225 846 932, 1397 bázis24. exon: 225 847 034–225 847 213, 180 bázis23. exon: 225 848 492–225 848 554, 63 bázis22. exon: 225 848 897–225 849 012, 116 bázis21. exon: 225 849 912–225 850 079, 168 bázis20. exon: 225 852 664–225 852 769, 106 bázis19. exon: 225 853 629–225 853 791, 163 bázis18. exon: 225 855 878–225 855 940, 63 bázis17. exon: 225 856 652–225 856 738, 87 bázis16. exon: 225 856 911–225 857 017, 107 bázis15. exon: 225 859 196–225 859 349, 154 bázis14. exon: 225 860 860–225 860 997, 138 bázis13. exon: 225 862 218–225 862 351, 134 bázis12. exon: 225 862 455–225 862 578, 124 bázis11. exon: 225 862 771–225 862 851, 81 bázis10. exon: 225 865 897–225 865 967, 71 bázis9. exon: 225 866 574–225 866 682, 109 bázis8. exon: 225 867 112–225 867 163, 52 bázis7. exon: 225 867 888–225 868 030, 143 bázis6. exon: 225 871 076–225 871 113, 38 bázis5. exon: 225 871 987–225 872 053, 67 bázis4. exon: 225 874 288–225 874 367, 80 bázis3. exon: 225 877 395–225 877 594, 200 bázis2. exon: 225 879 220–225 879 410, 191 bázis1. exon: 225 882 304–225 882 380, 77 bázis252422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,8 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2424 bázis kódolja a fehérjét.

TMEM63A szekvenálása

8

TMEM63A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TMEM63A gén mind a 36,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TMEM63A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMEM63A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM63A gén: transmembrane protein 63A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem63a

Vancouver

Dante Labs. TMEM63A gén: transmembrane protein 63A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem63a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet