Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COL5A1

collagen type V alpha 1 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.3
Koordináták
9. kromoszóma: 134 641 803–134 844 843 (GRCh38)
Exonok
66 exon, összesen 203 kb
Fehérje
1838 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000371817.8NM_000093.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A COL5A1 génre vonatkozó tulajdonságjelentés

A COL5A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a COL5A1 helyét zárójel jelöli. A COL5A1 és környékén 4 gén a 9. kromoszómán, 134 243 323–135 243 322 között.9. kromoszóma9q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbRXRA: 134 317 098–134 440 585, előre szálRXRACOL5A1: 134 641 803–134 844 843, előre szálCOL5A1FCN2: 134 880 698–134 890 672, előre szálFCN2FCN1: 134 903 232–134 917 982, fordított szálFCN1OLFM1: 135 075 261–135 121 180, előre szálOLFM1A COL5A1 ábrája: 66 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 4 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 3 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely36. exon: 2 ismert betegségokozó hely37. exon: 4 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 4 ismert betegségokozó hely40. exon: 3 ismert betegségokozó hely41. exon: 3 ismert betegségokozó hely42. exon: 5 ismert betegségokozó hely43. exon: 7 ismert betegségokozó hely44. exon: 3 ismert betegségokozó hely45. exon: 3 ismert betegségokozó hely46. exon: 6 ismert betegségokozó hely48. exon: 9 ismert betegségokozó hely49. exon: 2 ismert betegségokozó hely50. exon: 1 ismert betegségokozó hely51. exon: 2 ismert betegségokozó hely52. exon: 2 ismert betegségokozó hely53. exon: 2 ismert betegségokozó hely54. exon: 2 ismert betegségokozó hely55. exon: 3 ismert betegségokozó hely56. exon: 5 ismert betegségokozó hely57. exon: 2 ismert betegségokozó hely58. exon: 7 ismert betegségokozó hely59. exon: 3 ismert betegségokozó hely60. exon: 1 ismert betegségokozó hely61. exon: 5 ismert betegségokozó hely62. exon: 10 ismert betegségokozó hely63. exon: 5 ismert betegségokozó hely64. exon: 2 ismert betegségokozó hely65. exon: 15 ismert betegségokozó hely66. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 134 641 803–134 642 296, 494 bázis2. exon: 134 690 912–134 691 079, 168 bázis3. exon: 134 699 909–134 700 122, 214 bázis4. exon: 134 701 171–134 701 333, 163 bázis5. exon: 134 727 266–134 727 397, 132 bázis6. exon: 134 728 670–134 728 807, 138 bázis7. exon: 134 730 236–134 730 475, 240 bázis8. exon: 134 731 496–134 731 663, 168 bázis9. exon: 134 732 071–134 732 127, 57 bázis10. exon: 134 738 474–134 738 515, 42 bázis11. exon: 134 738 746–134 738 808, 63 bázis12. exon: 134 750 542–134 750 616, 75 bázis13. exon: 134 750 790–134 750 882, 93 bázis14. exon: 134 752 589–134 752 645, 57 bázis15. exon: 134 753 850–134 753 903, 54 bázis16. exon: 134 754 273–134 754 326, 54 bázis17. exon: 134 756 765–134 756 818, 54 bázis18. exon: 134 758 243–134 758 296, 54 bázis19. exon: 134 761 925–134 761 978, 54 bázis20. exon: 134 763 693–134 763 737, 45 bázis21. exon: 134 765 681–134 765 734, 54 bázis22. exon: 134 766 454–134 766 498, 45 bázis23. exon: 134 767 000–134 767 053, 54 bázis24. exon: 134 767 310–134 767 354, 45 bázis25. exon: 134 768 410–134 768 463, 54 bázis26. exon: 134 772 790–134 772 834, 45 bázis27. exon: 134 774 859–134 774 912, 54 bázis28. exon: 134 780 102–134 780 146, 45 bázis29. exon: 134 782 667–134 782 720, 54 bázis30. exon: 134 784 989–134 785 096, 108 bázis31. exon: 134 785 995–134 786 048, 54 bázis32. exon: 134 789 155–134 789 208, 54 bázis33. exon: 134 795 082–134 795 126, 45 bázis34. exon: 134 795 262–134 795 315, 54 bázis35. exon: 134 796 374–134 796 418, 45 bázis36. exon: 134 796 848–134 796 901, 54 bázis37. exon: 134 798 408–134 798 461, 54 bázis38. exon: 134 801 954–134 802 007, 54 bázis39. exon: 134 802 888–134 802 995, 108 bázis40. exon: 134 804 975–134 805 064, 90 bázis41. exon: 134 805 161–134 805 214, 54 bázis42. exon: 134 806 189–134 806 296, 108 bázis43. exon: 134 809 183–134 809 290, 108 bázis44. exon: 134 810 255–134 810 308, 54 bázis45. exon: 134 811 339–134 811 392, 54 bázis46. exon: 134 811 492–134 811 599, 108 bázis47. exon: 134 812 449–134 812 502, 54 bázis48. exon: 134 812 605–134 812 712, 108 bázis49. exon: 134 813 983–134 814 036, 54 bázis50. exon: 134 814 797–134 814 904, 108 bázis51. exon: 134 815 576–134 815 629, 54 bázis52. exon: 134 815 935–134 815 988, 54 bázis53. exon: 134 817 026–134 817 079, 54 bázis54. exon: 134 817 778–134 817 831, 54 bázis55. exon: 134 818 656–134 818 763, 108 bázis56. exon: 134 818 848–134 818 901, 54 bázis57. exon: 134 819 000–134 819 053, 54 bázis58. exon: 134 820 116–134 820 223, 108 bázis59. exon: 134 822 097–134 822 150, 54 bázis60. exon: 134 822 998–134 823 033, 36 bázis61. exon: 134 823 416–134 823 469, 54 bázis62. exon: 134 824 600–134 824 855, 256 bázis63. exon: 134 825 792–134 825 904, 113 bázis64. exon: 134 829 976–134 830 044, 69 bázis65. exon: 134 834 971–134 835 204, 234 bázis66. exon: 134 842 157–134 844 843, 2687 bázis1102030405060665′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 203 kb-jából 8,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5517 bázis kódolja a fehérjét.

COL5A1 szekvenálása

280

COL5A1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a COL5A1 gén mind a 203 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 8,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) COL5A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COL5A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL5A1 gén: collagen type V alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col5a1

Vancouver

Dante Labs. COL5A1 gén: collagen type V alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col5a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet