Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q13.1
Koordináták
15. kromoszóma: 28 111 040–28 322 179 (GRCh38)
Exonok
93 exon, összesen 211,1 kb
Fehérje
4834 aminosav
Más néven ismert
jdf2, p528, D15F37S1
MANE Select transzkriptum
ENST00000261609.13NM_004667.6
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) HERC2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A HERC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a HERC2 helyét zárójel jelöli. A HERC2 és környékén 6 gén a 15. kromoszómán, 27 716 610–28 716 609 között.15. kromoszóma15q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 MbOCA2: 27 754 859–28 099 664, fordított szálOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, fordított szálHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, fordított szálGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, előre szálGOLGA8FGOLGA8G: 28 519 611–28 533 014, fordított szálGOLGA8GGOLGA6L25: 28 553 568–28 563 779, előre szálGOLGA6L25GOLGA8M: 28 698 583–28 738 384, fordított szálGOLGA8MA HERC2 ábrája: 93 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán92. exon: 1 ismert betegségokozó hely87. exon: 1 ismert betegségokozó hely84. exon: 1 ismert betegségokozó hely83. exon: 1 ismert betegségokozó hely80. exon: 1 ismert betegségokozó hely78. exon: 1 ismert betegségokozó hely64. exon: 1 ismert betegségokozó hely49. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely93. exon: 28 111 040–28 112 035, 996 bázis92. exon: 28 113 071–28 113 283, 213 bázis91. exon: 28 113 573–28 113 678, 106 bázis90. exon: 28 114 612–28 114 802, 191 bázis89. exon: 28 115 429–28 115 541, 113 bázis88. exon: 28 116 665–28 116 859, 195 bázis87. exon: 28 117 013–28 117 154, 142 bázis86. exon: 28 121 346–28 121 429, 84 bázis85. exon: 28 124 037–28 124 234, 198 bázis84. exon: 28 125 006–28 125 193, 188 bázis83. exon: 28 130 163–28 130 302, 140 bázis82. exon: 28 130 503–28 130 594, 92 bázis81. exon: 28 132 100–28 132 261, 162 bázis80. exon: 28 132 653–28 132 830, 178 bázis79. exon: 28 135 478–28 135 692, 215 bázis78. exon: 28 141 432–28 141 630, 199 bázis77. exon: 28 141 731–28 141 846, 116 bázis76. exon: 28 142 238–28 142 393, 156 bázis75. exon: 28 142 827–28 142 952, 126 bázis74. exon: 28 143 873–28 143 991, 119 bázis73. exon: 28 144 077–28 144 235, 159 bázis72. exon: 28 144 673–28 144 804, 132 bázis71. exon: 28 146 237–28 146 344, 108 bázis70. exon: 28 152 677–28 152 830, 154 bázis69. exon: 28 163 094–28 163 285, 192 bázis68. exon: 28 167 687–28 167 827, 141 bázis67. exon: 28 168 407–28 168 590, 184 bázis66. exon: 28 169 484–28 169 655, 172 bázis65. exon: 28 174 395–28 174 620, 226 bázis64. exon: 28 175 512–28 175 656, 145 bázis63. exon: 28 176 428–28 176 599, 172 bázis62. exon: 28 176 687–28 176 768, 82 bázis61. exon: 28 176 950–28 177 127, 178 bázis60. exon: 28 177 419–28 177 509, 91 bázis59. exon: 28 178 887–28 179 030, 144 bázis58. exon: 28 179 142–28 179 223, 82 bázis57. exon: 28 182 401–28 182 512, 112 bázis56. exon: 28 186 577–28 186 752, 176 bázis55. exon: 28 190 965–28 191 056, 92 bázis54. exon: 28 191 139–28 191 244, 106 bázis53. exon: 28 191 961–28 192 151, 191 bázis52. exon: 28 196 215–28 196 354, 140 bázis51. exon: 28 196 461–28 196 569, 109 bázis50. exon: 28 198 378–28 198 503, 126 bázis49. exon: 28 198 601–28 198 769, 169 bázis48. exon: 28 201 456–28 201 554, 99 bázis47. exon: 28 202 113–28 202 249, 137 bázis46. exon: 28 202 347–28 202 614, 268 bázis45. exon: 28 206 240–28 206 382, 143 bázis44. exon: 28 211 002–28 211 145, 144 bázis43. exon: 28 212 445–28 212 583, 139 bázis42. exon: 28 213 742–28 213 972, 231 bázis41. exon: 28 214 076–28 214 272, 197 bázis40. exon: 28 214 655–28 214 802, 148 bázis39. exon: 28 215 621–28 215 802, 182 bázis38. exon: 28 218 489–28 218 671, 183 bázis37. exon: 28 220 452–28 220 644, 193 bázis36. exon: 28 222 028–28 222 215, 188 bázis35. exon: 28 228 218–28 228 409, 192 bázis34. exon: 28 229 195–28 229 346, 152 bázis33. exon: 28 229 460–28 229 596, 137 bázis32. exon: 28 229 674–28 229 847, 174 bázis31. exon: 28 230 367–28 230 500, 134 bázis30. exon: 28 233 146–28 233 341, 196 bázis29. exon: 28 233 434–28 233 561, 128 bázis28. exon: 28 233 664–28 233 796, 133 bázis27. exon: 28 234 070–28 234 284, 215 bázis26. exon: 28 236 963–28 237 113, 151 bázis25. exon: 28 238 114–28 238 217, 104 bázis24. exon: 28 238 602–28 238 772, 171 bázis23. exon: 28 245 881–28 246 066, 186 bázis22. exon: 28 246 742–28 246 897, 156 bázis21. exon: 28 248 552–28 248 736, 185 bázis20. exon: 28 254 340–28 254 518, 179 bázis19. exon: 28 255 872–28 255 996, 125 bázis18. exon: 28 256 089–28 256 317, 229 bázis17. exon: 28 257 061–28 257 261, 201 bázis16. exon: 28 260 777–28 260 970, 194 bázis15. exon: 28 262 918–28 263 169, 252 bázis14. exon: 28 265 618–28 265 731, 114 bázis13. exon: 28 265 817–28 265 974, 158 bázis12. exon: 28 268 465–28 268 616, 152 bázis11. exon: 28 269 248–28 269 436, 189 bázis10. exon: 28 270 695–28 270 868, 174 bázis9. exon: 28 272 215–28 272 386, 172 bázis8. exon: 28 272 894–28 273 004, 111 bázis7. exon: 28 274 291–28 274 447, 157 bázis6. exon: 28 274 905–28 275 005, 101 bázis5. exon: 28 280 068–28 280 287, 220 bázis4. exon: 28 292 888–28 293 022, 135 bázis3. exon: 28 299 402–28 299 516, 115 bázis2. exon: 28 321 362–28 321 464, 103 bázis1. exon: 28 322 075–28 322 179, 105 bázis938060402015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 211,1 kb-jából 15,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 14 505 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HERC2 gént

16

pozíció a(z) HERC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 7 (44%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a HERC2 gén mind a 211,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 15,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HERC2 gén: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/herc2

Vancouver

Dante Labs. HERC2 gén: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/herc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet