Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ERI1

exoribonuclease 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p23.1
Koordináták
8. kromoszóma: 9 002 897–9 033 338 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 30,4 kb
Fehérje
349 aminosav
Más néven ismert
3'HEXO
Korábbi jelölések
THEX1
MANE Select transzkriptum
ENST00000250263.8NM_153332.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ERI1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ERI1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a ERI1 helyét zárójel jelöli. A ERI1 és környékén 3 gén a 8. kromoszómán, 8 518 118–9 518 117 között.8. kromoszóma8p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.38,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLDN23: 8 701 932–8 705 627, előre szálCLDN23MFHAS1: 8 783 354–8 893 648, fordított szálMFHAS1ERI1: 9 002 897–9 033 338, előre szálERI1PPP1R3B: 9 136 252–9 151 582, fordított szálPPP1R3BA ERI1 ábrája: 7 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 9 002 897–9 003 171, 275 bázis2. exon: 9 007 970–9 008 148, 179 bázis3. exon: 9 011 542–9 011 752, 211 bázis4. exon: 9 016 322–9 016 405, 84 bázis5. exon: 9 018 297–9 018 406, 110 bázis6. exon: 9 020 350–9 020 464, 115 bázis7. exon: 9 029 792–9 033 338, 3547 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,4 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1050 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ERI1 gént

10

pozíció a(z) ERI1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ERI1 gén mind a 30,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ERI1 gén: exoribonuclease 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eri1

Vancouver

Dante Labs. ERI1 gén: exoribonuclease 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eri1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet