Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q24.2
Koordináták
17. kromoszóma: 67 825 503–67 984 378 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 158,9 kb
Fehérje
2920 aminosav
Más néven ismert
FAC1, NURF301
Korábbi jelölések
FALZ
MANE Select transzkriptum
ENST00000306378.11NM_182641.4
Lokusz típusa
Protein-coding

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A BPTF felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a BPTF helyét zárójel jelöli. A BPTF és környékén 7 gén a 17. kromoszómán, 67 404 941–68 404 940 között.17. kromoszóma17q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNC1: 67 377 258–67 697 256, előre szálPITPNC1NOL11: 67 717 810–67 744 531, előre szálNOL11BPTF: 67 825 503–67 984 378, előre szálBPTFC17orf58: 67 991 099–67 996 473, fordított szálC17orf58KPNA2: 68 035 517–68 047 364, előre szálKPNA2AMZ2: 68 205 431–68 258 828, előre szálAMZ2ARSG: 68 259 170–68 422 731, előre szálARSGSLC16A6: 68 267 026–68 291 267, fordított szálSLC16A6A BPTF ábrája: 28 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 67 825 503–67 826 337, 835 bázis2. exon: 67 853 940–67 854 762, 823 bázis3. exon: 67 866 464–67 866 687, 224 bázis4. exon: 67 874 817–67 875 020, 204 bázis5. exon: 67 891 844–67 892 034, 191 bázis6. exon: 67 893 370–67 893 725, 356 bázis7. exon: 67 894 034–67 894 165, 132 bázis8. exon: 67 903 789–67 903 918, 130 bázis9. exon: 67 904 702–67 904 840, 139 bázis10. exon: 67 909 582–67 909 761, 180 bázis11. exon: 67 910 877–67 913 187, 2311 bázis12. exon: 67 918 714–67 918 838, 125 bázis13. exon: 67 920 015–67 920 143, 129 bázis14. exon: 67 922 840–67 922 990, 151 bázis15. exon: 67 924 547–67 924 589, 43 bázis16. exon: 67 928 355–67 928 601, 247 bázis17. exon: 67 929 336–67 929 487, 152 bázis18. exon: 67 931 911–67 932 019, 109 bázis19. exon: 67 940 439–67 940 656, 218 bázis20. exon: 67 944 150–67 944 372, 223 bázis21. exon: 67 945 409–67 946 325, 917 bázis22. exon: 67 947 726–67 947 808, 83 bázis23. exon: 67 948 081–67 948 306, 226 bázis24. exon: 67 959 541–67 959 875, 335 bázis25. exon: 67 964 212–67 964 404, 193 bázis26. exon: 67 966 572–67 966 656, 85 bázis27. exon: 67 975 772–67 975 958, 187 bázis28. exon: 67 982 252–67 984 378, 2127 bázis1510152025285′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 158,9 kb-jából 11,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8763 bázis kódolja a fehérjét.

    BPTF szekvenálása

    39

    BPTF-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 10 (26%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    • Segmental duplications (10 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    A teljes genomszekvenálás a BPTF gén mind a 158,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 11,1 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) BPTF génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BPTF gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BPTF gén: bromodomain PHD finger transcription factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bptf

    Vancouver

    Dante Labs. BPTF gén: bromodomain PHD finger transcription factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bptf

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet