Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq22.1
Koordináták
X. kromoszóma: 101 345 661–101 348 742 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 3,1 kb
Fehérje
97 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
DDP, MTS
Korábbi jelölések
DFN1
MANE Select transzkriptum
ENST00000372902.4NM_004085.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome

    • Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy (Mohr-Tranebjaerg) SyndromeX-kromoszómához kötött recesszív

      An X-linked condition caused by changes in TIMM8A, with hearing loss beginning in early childhood followed by dystonia and optic atrophy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recognising it early avoids mistaking it for isolated hearing loss and allows counselling of female carriers in the family.

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TIMM8A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a TIMM8A helyét zárójel jelöli. A TIMM8A és környékén 18 gén a X. kromoszómán, 100 847 202–101 847 201 között.X. kromoszómaXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, fordított szálNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, fordított szálXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, előre szálARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, fordított szálTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, előre szálTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, előre szálCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, előre szálDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, fordított szálTAF7LTIMM8A: 101 345 661–101 348 742, fordított szálTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, fordított szálBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, előre szálRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, előre szálRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, fordított szálGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, előre szálARMCX4: 101 418 269–101 535 551, előre szálARMCX1: 101 550 411–101 554 704, előre szálARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, fordított szálARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, előre szálARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, fordított szálARMCX2A TIMM8A ábrája: 2 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 101 345 661–101 346 660, 1000 bázis1. exon: 101 348 533–101 348 742, 210 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,1 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 294 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TIMM8A gént

14

pozíció a(z) TIMM8A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 6 (43%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (6 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a TIMM8A gén mind a 3,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TIMM8A gén: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. TIMM8A gén: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/timm8a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet