Gén
CCNQ
cyclin Q
- HGNC 28434↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000262919↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 92002↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xq28
- Koordináták
- X. kromoszóma: 153 587 925–153 599 139 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 11,2 kb
- Fehérje
- 248 aminosav
- Más néven ismert
- CycM
- Korábbi jelölések
- FAM58A
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000576892.8NM_152274.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CCNQ-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CCNQ gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A CCNQ felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,2 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 747 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CCNQ gént
1
pozíció a(z) CCNQ génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CCNQ gén mind a 11,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.
A(z) CCNQ génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CCNQ gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent kidney
- Double vagina
- Enlarged clitoris
- Heart shaped uterus
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Renal failure
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Wide nose
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Cleft eyelid
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Mitral atresia
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of peripheral lung artery
- Patent foramen ovale
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CCNQ gén: cyclin Q. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ccnq
Dante Labs. CCNQ gén: cyclin Q [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ccnq
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt