Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.12
Koordináták
12. kromoszóma: 50 085 342–50 100 707 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 15,4 kb
Fehérje
515 aminosav
Más néven ismert
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000394963.9NM_003076.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SMARCD1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SMARCD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a SMARCD1 helyét zárójel jelöli. A SMARCD1 és környékén 19 gén a 12. kromoszómán, 49 593 025–50 593 024 között.12. kromoszóma12q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49 568 218–49 644 666, előre szálPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, fordított szálFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, fordított szálFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, előre szálTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, fordított szálNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, fordított szálBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, fordított szálFAIM2AQP2: 49 950 736–49 958 881, előre szálAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, előre szálAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, előre szálAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, fordított szálRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, előre szálASIC1SMARCD1: 50 085 342–50 100 707, előre szálSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, előre szálGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, előre szálCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, fordított szálCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, fordított szálLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, fordított szálFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, előre szálLARP4DIP2B: 50 504 962–50 748 657, előre szálDIP2BA SMARCD1 ábrája: 13 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 50 085 342–50 085 546, 205 bázis2. exon: 50 086 161–50 086 348, 188 bázis3. exon: 50 086 621–50 086 663, 43 bázis4. exon: 50 086 756–50 086 878, 123 bázis5. exon: 50 087 363–50 087 485, 123 bázis6. exon: 50 088 521–50 088 637, 117 bázis7. exon: 50 089 884–50 089 985, 102 bázis8. exon: 50 090 241–50 090 402, 162 bázis9. exon: 50 090 493–50 090 590, 98 bázis10. exon: 50 094 437–50 094 572, 136 bázis11. exon: 50 096 850–50 096 972, 123 bázis12. exon: 50 098 714–50 098 815, 102 bázis13. exon: 50 098 947–50 100 707, 1761 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,4 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1548 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SMARCD1 gént

1

pozíció a(z) SMARCD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SMARCD1 gén mind a 15,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCD1 gén: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. SMARCD1 gén: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smarcd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet