Gén
FSD1L
fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like
- HGNC 13753↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000106701↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 83856↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9q31.2
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 105 448 034–105 552 433 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 104,4 kb
- Fehérje
- 530 aminosav
- Korábbi jelölések
- CSDUFD1, CCDC10, FSD1NL, FSD1CL
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000481272.6NM_001145313.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a FSD1L-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FSD1L gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A FSD1L felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 104,4 kb-jából 7,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1593 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) FSD1L génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FSD1L gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
Még 37 tulajdonság megjelenítése
- Pseudophakia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Close sighted
- Color blindness
- Cystoid macular degeneration
- Eye muscle paralysis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular edema
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Metamorphopsia
- Photopsia
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FSD1L gén: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fsd1l
Dante Labs. FSD1L gén: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fsd1l
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt