Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

POLR3B

RNA polymerase III subunit B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q23.3
Koordináták
12. kromoszóma: 106 357 748–106 510 198 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 152,5 kb
Fehérje
1133 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RPC2, FLJ10388, C128
MANE Select transzkriptum
ENST00000228347.9NM_018082.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • POLR3-related (4H) leukodystrophyAutoszomális recesszív

      Changes in POLR3A, POLR3B, POLR1C or POLR3K cause hypomyelination with problems of balance and coordination, often with dental anomalies and delayed puberty (hypomyelination, hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism).

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows monitoring of dental development and puberty, and hormone treatment where needed.

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A POLR3B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a POLR3B helyét zárójel jelöli. A POLR3B és környékén 5 gén a 12. kromoszómán, 105 933 973–106 933 972 között.12. kromoszóma12q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbNUAK1: 106 063 345–106 139 145, fordított szálNUAK1CKAP4: 106 236 448–106 304 279, fordított szálCKAP4TCP11L2: 106 301 929–106 347 704, előre szálTCP11L2POLR3B: 106 357 748–106 510 198, előre szálPOLR3BRFX4: 106 582 691–106 762 803, előre szálRFX4RIC8B: 106 774 322–106 889 316, előre szálRIC8BA POLR3B ábrája: 28 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 6 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 106 357 748–106 357 951, 204 bázis2. exon: 106 363 870–106 363 902, 33 bázis3. exon: 106 366 516–106 366 572, 57 bázis4. exon: 106 366 658–106 366 722, 65 bázis5. exon: 106 369 275–106 369 350, 76 bázis6. exon: 106 369 583–106 369 683, 101 bázis7. exon: 106 376 359–106 376 450, 92 bázis8. exon: 106 378 267–106 378 384, 118 bázis9. exon: 106 380 031–106 380 139, 109 bázis10. exon: 106 393 031–106 393 153, 123 bázis11. exon: 106 405 857–106 405 976, 120 bázis12. exon: 106 410 826–106 410 960, 135 bázis13. exon: 106 427 197–106 427 358, 162 bázis14. exon: 106 430 273–106 430 473, 201 bázis15. exon: 106 432 318–106 432 480, 163 bázis16. exon: 106 433 719–106 433 872, 154 bázis17. exon: 106 437 057–106 437 131, 75 bázis18. exon: 106 437 681–106 437 779, 99 bázis19. exon: 106 444 463–106 444 590, 128 bázis20. exon: 106 454 502–106 454 711, 210 bázis21. exon: 106 457 138–106 457 296, 159 bázis22. exon: 106 459 251–106 459 368, 118 bázis23. exon: 106 463 478–106 463 620, 143 bázis24. exon: 106 496 055–106 496 158, 104 bázis25. exon: 106 496 752–106 496 918, 167 bázis26. exon: 106 501 323–106 501 436, 114 bázis27. exon: 106 504 081–106 504 254, 174 bázis28. exon: 106 509 420–106 510 198, 779 bázis1510152025285′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 152,5 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3402 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POLR3B gént

54

pozíció a(z) POLR3B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a POLR3B gén mind a 152,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) POLR3B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POLR3B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 28 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR3B gén: RNA polymerase III subunit B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/polr3b

Vancouver

Dante Labs. POLR3B gén: RNA polymerase III subunit B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/polr3b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet