Gén
TARS1
threonyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 11572↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000113407↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6897↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 5p13.3
- Koordináták
- 5. kromoszóma: 33 440 965–33 468 086 (GRCh38)
- Exonok
- 19 exon, összesen 27,1 kb
- Fehérje
- 723 aminosav
- Korábbi jelölések
- TARS
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000265112.8NM_152295.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TARS1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TARS1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A TARS1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 27,1 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2172 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TARS1 gént
1
pozíció a(z) TARS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TARS1 gén mind a 27,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.
A(z) TARS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TARS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball on both sides
- Astigmatism
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TARS1 gén: threonyl-tRNA synthetase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tars1
Dante Labs. TARS1 gén: threonyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tars1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt