Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PDE6C

phosphodiesterase 6C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q23.33
Koordináták
10. kromoszóma: 93 612 537–93 666 010 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 53,5 kb
Fehérje
858 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PDEA2, ACHM5, COD4
MANE Select transzkriptum
ENST00000371447.4NM_006204.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Achromatopsia

    • PDE6C-Related RetinopathyAutoszomális recesszív

      A cone disorder caused by changes in both copies of PDE6C.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PDE6C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a PDE6C helyét zárójel jelöli. A PDE6C és környékén 8 gén a 10. kromoszómán, 93 139 274–94 139 273 között.10. kromoszóma10q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbMYOF: 93 306 429–93 482 334, fordított szálMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, előre szálCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, előre szálFFAR4RBP4: 93 590 170–93 603 110, fordított szálRBP4PDE6C: 93 612 537–93 666 010, előre szálPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, fordított szálFRA10AC1LGI1: 93 757 840–93 806 272, előre szálLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, előre szálSLC35G1PLCE1: 93 993 807–94 332 823, előre szálPLCE1A PDE6C ábrája: 22 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 93 612 537–93 613 205, 669 bázis2. exon: 93 620 632–93 620 784, 153 bázis3. exon: 93 620 891–93 620 980, 90 bázis4. exon: 93 621 932–93 622 072, 141 bázis5. exon: 93 625 575–93 625 649, 75 bázis6. exon: 93 626 640–93 626 704, 65 bázis7. exon: 93 626 805–93 626 871, 67 bázis8. exon: 93 629 258–93 629 305, 48 bázis9. exon: 93 634 758–93 634 907, 150 bázis10. exon: 93 635 497–93 635 640, 144 bázis11. exon: 93 636 995–93 637 063, 69 bázis12. exon: 93 640 070–93 640 216, 147 bázis13. exon: 93 640 450–93 640 557, 108 bázis14. exon: 93 640 920–93 641 029, 110 bázis15. exon: 93 645 960–93 646 047, 88 bázis16. exon: 93 655 760–93 655 860, 101 bázis17. exon: 93 658 901–93 659 008, 108 bázis18. exon: 93 659 104–93 659 167, 64 bázis19. exon: 93 662 059–93 662 133, 75 bázis20. exon: 93 662 560–93 662 643, 84 bázis21. exon: 93 663 028–93 663 178, 151 bázis22. exon: 93 665 360–93 666 010, 651 bázis15101520225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 53,5 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2577 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PDE6C gént

34

pozíció a(z) PDE6C génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PDE6C gén mind a 53,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE6C gén: phosphodiesterase 6C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pde6c

Vancouver

Dante Labs. PDE6C gén: phosphodiesterase 6C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pde6c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet