Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.32
Koordináták
19. kromoszóma: 45 178 784–45 181 800 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 3 kb
Fehérje
202 aminosav
Más néven ismert
BLOS3, HPS8
MANE Select transzkriptum
ENST00000433642.3NM_212550.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A BLOC1S3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
19. kromoszóma, a BLOC1S3 helyét zárójel jelöli. A BLOC1S3 és környékén 37 gén a 19. kromoszómán, 44 680 292–45 680 291 között.19. kromoszóma19q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, előre szálCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, előre szálCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, előre szálBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, előre szálCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, előre szálBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, előre szálNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, előre szálAPOE: 44 903 787–44 909 396, előre szálAPOC1: 44 913 133–44 920 054, előre szálAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, előre szálAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, előre szálAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, előre szálAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, előre szálCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, előre szálRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, előre szálCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, fordított szálZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, előre szálGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, előre szálMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, előre szálNKPD1: 45 149 744–45 160 982, fordított szálNKPD1TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, fordított szálTRAPPC6ABLOC1S3: 45 178 784–45 181 800, előre szálBLOC1S3EXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, fordított szálEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, fordított szálCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, előre szálKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, fordított szálERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, fordított szálPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, előre szálPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, fordított szálERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, előre szálFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, fordított szálRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, előre szálPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, előre szálVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, fordított szálOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, fordított szálGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, fordított szálEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, előre szálGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, fordított szálSNRPD2A BLOC1S3 ábrája: 2 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 45 178 784–45 178 831, 48 bázis2. exon: 45 179 288–45 181 800, 2513 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 609 bázis kódolja a fehérjét.

BLOC1S3 szekvenálása

7Könnyű

Mennyire nehéz a BLOC1S3 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A BLOC1S3 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a BLOC1S3 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések6,6%
  • GC-tartalom26%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) BLOC1S3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BLOC1S3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BLOC1S3 gén: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S3 gén: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bloc1s3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet