Tulajdonság
Severe near sightedness
Klinikai név: High myopia
A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.
Összefoglaló
- Más néven
- Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Severe near sightedness, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet110 gén kapcsolódik ehhez: Severe near sightedness
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Severe near sightedness. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Mindig | 2 betegségben |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Mindig | 2 betegségben |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ARR3arrestin 3 | Mindig | 1 betegségben |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Mindig | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Mindig | 2 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mindig | 2 betegségben |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Mindig | 2 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Mindig | 4 betegségben |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Mindig | 1 betegségben |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Mindig | 1 betegségben |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Mindig | 2 betegségben |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Mindig | 1 betegségben |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Mindig | 1 betegségben |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Mindig | 1 betegségben |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Mindig | 1 betegségben |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Mindig | 1 betegségben |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Mindig | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mindig | 1 betegségben |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Mindig | 1 betegségben |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Mindig | 1 betegségben |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Mindig | 1 betegségben |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC39A5solute carrier family 39 member 5 | Mindig | 1 betegségben |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mindig | 1 betegségben |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Mindig | 1 betegségben |
| ZNF644zinc finger protein 644 | Mindig | 1 betegségben |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
További 70 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NYXnyctalopin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXOSC2exosome component 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IPO8importin 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PAX2paired box 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCNQcyclin Q | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO11F-box protein 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HCCSholocytochrome c synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYOCmyocilin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL10ribosomal protein L10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TTRtransthyretin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMSspermine synthase | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt