Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CHM

CHM Rab escort protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq21.2
Koordináták
X. kromoszóma: 85 861 180–86 047 558 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 186,4 kb
Fehérje
653 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
REP-1
Korábbi jelölések
TCD, DXS540
MANE Select transzkriptum
ENST00000357749.7NM_000390.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Choroideremia

    • X-kromoszómához kötött recesszív

      An X-linked chorioretinal degeneration caused by changes in the CHM gene; female carriers usually have mild fundus changes and few symptoms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular eye care supports low-vision planning, a genetic diagnosis is needed for gene-therapy trials, and female relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CHM felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a CHM helyét zárójel jelöli. A CHM és környékén 1 gén a X. kromoszómán, 85 454 369–86 454 368 között.X. kromoszómaXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85 861 180–86 047 558, fordított szálCHMDACH2: 86 148 451–86 832 604, előre szálDACH2A CHM ábrája: 15 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán14. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 18 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 85 861 180–85 864 821, 3642 bázis14. exon: 85 873 052–85 873 212, 161 bázis13. exon: 85 878 965–85 879 063, 99 bázis12. exon: 85 894 188–85 894 284, 97 bázis11. exon: 85 900 646–85 900 709, 64 bázis10. exon: 85 901 084–85 901 188, 105 bázis9. exon: 85 911 261–85 911 338, 78 bázis8. exon: 85 956 153–85 956 378, 226 bázis7. exon: 85 957 855–85 957 975, 121 bázis6. exon: 85 958 861–85 958 977, 117 bázis5. exon: 85 963 665–85 964 052, 388 bázis4. exon: 85 978 767–85 978 891, 125 bázis3. exon: 85 981 737–85 981 809, 73 bázis2. exon: 86 027 491–86 027 557, 67 bázis1. exon: 86 047 484–86 047 558, 75 bázis1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 186,4 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1962 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CHM gént

104

pozíció a(z) CHM génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CHM gén mind a 186,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHM gén: CHM Rab escort protein. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. CHM gén: CHM Rab escort protein [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chm

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet