Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p13.2
Koordináták
5. kromoszóma: 34 929 559–34 958 964 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 29,4 kb
Fehérje
531 aminosav
Más néven ismert
GS3, DNAJA5, JJJ1
MANE Select transzkriptum
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

    • Bone Marrow Failure Syndrome

      A group of rare conditions linked to genes such as DNAJC21, MYSM1 and SRP72, and to combined ADH5 and ALDH2 deficiency (AMED syndrome), causing low blood counts, sometimes with developmental or other features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis informs the choice of related stem cell donors and transplant preparation, and supports monitoring for myelodysplastic syndrome and leukaemia.

A DNAJC21 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a DNAJC21 helyét zárójel jelöli. A DNAJC21 és környékén 6 gén a 5. kromoszómán, 34 444 262–35 444 261 között.5. kromoszóma5p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34 655 566–34 832 613, előre szálRAI14TTC23L: 34 838 833–34 903 125, előre szálTTC23LRAD1: 34 894 176–34 930 394, fordított szálRAD1BRIX1: 34 915 273–34 926 622, előre szálBRIX1DNAJC21: 34 929 559–34 958 964, előre szálDNAJC21AGXT2: 34 997 427–35 048 240, fordított szálAGXT2PRLR: 35 048 756–35 230 678, fordított szálPRLRA DNAJC21 ábrája: 12 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 34 929 559–34 929 916, 358 bázis2. exon: 34 933 815–34 933 908, 94 bázis3. exon: 34 935 710–34 935 833, 124 bázis4. exon: 34 936 144–34 936 266, 123 bázis5. exon: 34 937 326–34 937 630, 305 bázis6. exon: 34 938 858–34 939 009, 152 bázis7. exon: 34 941 096–34 941 183, 88 bázis8. exon: 34 944 867–34 945 025, 159 bázis9. exon: 34 945 761–34 945 803, 43 bázis10. exon: 34 950 170–34 950 342, 173 bázis11. exon: 34 953 926–34 954 001, 76 bázis12. exon: 34 954 553–34 958 964, 4412 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 29,4 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1596 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNAJC21 gént

13

pozíció a(z) DNAJC21 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DNAJC21 gén mind a 29,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJC21 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. DNAJC21 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajc21

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet