Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p21.2
Koordináták
9. kromoszóma: 27 109 225–27 230 174 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 121 kb
Fehérje
1124 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Korábbi jelölések
VMCM
MANE Select transzkriptum
ENST00000380036.10NM_000459.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Glaucoma

    • Increased pressure in the eyeball due to obstruction of the outflow of aqueous humor.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      IOP-lowering drops (prostaglandin analogs, beta-blockers); selective laser trabeculoplasty; MIGS surgery; trabeculotomy/goniotomy for congenital glaucoma; cascade family genetic testing; annual IOP monitoring for carriers

  • Hereditary Vascular Malformations

    • Multiple Cutaneous and Mucosal Venous MalformationsAutoszomális domináns

      A condition caused by changes in TEK that causes multiple small bluish venous malformations in the skin and lining of the mouth or gut.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TEK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a TEK helyét zárójel jelöli. A TEK és környékén 8 gén a 9. kromoszómán, 26 669 700–27 669 699 között.9. kromoszóma9p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, fordított szálCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, fordított szálPLAAIFT74: 26 947 039–27 066 198, előre szálIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, fordított szálLRRC19TEK: 27 109 225–27 230 174, előre szálTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, fordított szálEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, fordított szálMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, előre szálIFNKC9orf72: 27 535 640–27 573 895, fordított szálC9orf72A TEK ábrája: 23 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 27 109 225–27 109 642, 418 bázis2. exon: 27 157 831–27 158 142, 312 bázis3. exon: 27 168 495–27 168 605, 111 bázis4. exon: 27 169 477–27 169 629, 153 bázis5. exon: 27 172 616–27 172 747, 132 bázis6. exon: 27 173 222–27 173 362, 141 bázis7. exon: 27 180 240–27 180 368, 129 bázis8. exon: 27 183 459–27 183 610, 152 bázis9. exon: 27 185 485–27 185 629, 145 bázis10. exon: 27 190 529–27 190 690, 162 bázis11. exon: 27 192 489–27 192 623, 135 bázis12. exon: 27 197 315–27 197 599, 285 bázis13. exon: 27 202 820–27 203 119, 300 bázis14. exon: 27 204 911–27 205 065, 155 bázis15. exon: 27 206 582–27 206 792, 211 bázis16. exon: 27 209 121–27 209 231, 111 bázis17. exon: 27 212 707–27 212 897, 191 bázis18. exon: 27 213 484–27 213 597, 114 bázis19. exon: 27 217 688–27 217 758, 71 bázis20. exon: 27 218 777–27 218 817, 41 bázis21. exon: 27 220 049–27 220 145, 97 bázis22. exon: 27 228 206–27 228 305, 100 bázis23. exon: 27 229 158–27 230 174, 1017 bázis15101520235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 121 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3375 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TEK gént

29

pozíció a(z) TEK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TEK gén mind a 121 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TEK génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TEK gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TEK gén: TEK receptor tyrosine kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. TEK gén: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tek

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet