Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IFT52

intraflagellar transport 52

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.12
Koordináták
20. kromoszóma: 43 590 937–43 647 299 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 56,4 kb
Fehérje
437 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
Korábbi jelölések
C20orf9
MANE Select transzkriptum
ENST00000373030.8NM_016004.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal Dysplasia

    • Cranioectodermal dysplasiaAutoszomális recesszív

      A ciliopathy with skull shape changes, short limbs, sparse hair and dental anomalies, and a risk of progressive kidney disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular kidney and liver monitoring is advised.

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A IFT52 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a IFT52 helyét zárójel jelöli. A IFT52 és környékén 10 gén a 20. kromoszómán, 43 119 118–44 119 117 között.20. kromoszóma20q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTPRT: 42 072 752–43 189 970, fordított szálPTPRTSRSF6: 43 457 875–43 504 984, előre szálSRSF6: 43 458 054–43 541 881, előre szálL3MBTL1: 43 489 442–43 550 954, előre szálL3MBTL1: 43 540 171–43 569 498, előre szálSGK2: 43 558 968–43 588 237, előre szálSGK2IFT52: 43 590 937–43 647 299, előre szálIFT52MYBL2: 43 667 005–43 716 495, előre szálMYBL2GTSF1L: 43 726 164–43 727 002, fordított szálGTSF1LTOX2: 43 914 802–44 069 616, előre szálTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, fordított szálJPH2A IFT52 ábrája: 14 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 43 590 937–43 591 054, 118 bázis2. exon: 43 594 693–43 594 817, 125 bázis3. exon: 43 596 435–43 596 522, 88 bázis4. exon: 43 603 760–43 603 889, 130 bázis5. exon: 43 604 183–43 604 258, 76 bázis6. exon: 43 605 002–43 605 073, 72 bázis7. exon: 43 613 850–43 613 976, 127 bázis8. exon: 43 618 940–43 619 026, 87 bázis9. exon: 43 620 857–43 620 925, 69 bázis10. exon: 43 623 891–43 624 045, 155 bázis11. exon: 43 635 926–43 636 013, 88 bázis12. exon: 43 637 145–43 637 253, 109 bázis13. exon: 43 642 479–43 642 624, 146 bázis14. exon: 43 646 936–43 647 299, 364 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 56,4 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1314 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IFT52 gént

2

pozíció a(z) IFT52 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IFT52 gén mind a 56,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT52 gén: intraflagellar transport 52. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ift52

Vancouver

Dante Labs. IFT52 gén: intraflagellar transport 52 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ift52

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet