Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MED13L

mediator complex subunit 13L

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.21
Koordináták
12. kromoszóma: 115 958 576–116 277 693 (GRCh38)
Exonok
31 exon, összesen 319,1 kb
Fehérje
2210 aminosav
Más néven ismert
KIAA1025, TRAP240L
Korábbi jelölések
THRAP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000281928.9NM_015335.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A MED13L felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    12. kromoszóma, a MED13L helyét zárójel jelöli. A MED13L és környékén 1 gén a 12. kromoszómán, 115 618 135–116 618 134 között.12. kromoszóma12q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbMED13L: 115 958 576–116 277 693, fordított szálMED13LMAP1LC3B2: 116 548 105–116 576 606, előre szálMAP1LC3B2A MED13L ábrája: 31 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán31. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 4 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 5 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 8 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 18 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 9 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely31. exon: 115 958 576–115 961 398, 2823 bázis30. exon: 115 963 407–115 963 519, 113 bázis29. exon: 115 966 082–115 966 243, 162 bázis28. exon: 115 968 940–115 969 097, 158 bázis27. exon: 115 970 594–115 970 770, 177 bázis26. exon: 115 972 078–115 972 236, 159 bázis25. exon: 115 975 171–115 975 313, 143 bázis24. exon: 115 975 515–115 975 738, 224 bázis23. exon: 115 980 750–115 980 938, 189 bázis22. exon: 115 982 384–115 982 603, 220 bázis21. exon: 115 983 117–115 983 540, 424 bázis20. exon: 115 984 180–115 984 372, 193 bázis19. exon: 115 986 266–115 986 489, 224 bázis18. exon: 115 987 109–115 987 288, 180 bázis17. exon: 115 991 020–115 991 957, 938 bázis16. exon: 115 996 476–115 996 681, 206 bázis15. exon: 115 997 010–115 997 230, 221 bázis14. exon: 116 003 003–116 003 102, 100 bázis13. exon: 116 005 869–116 005 993, 125 bázis12. exon: 116 006 306–116 006 411, 106 bázis11. exon: 116 007 411–116 007 636, 226 bázis10. exon: 116 008 401–116 009 132, 732 bázis9. exon: 116 012 797–116 012 901, 105 bázis8. exon: 116 015 109–116 015 274, 166 bázis7. exon: 116 019 224–116 019 412, 189 bázis6. exon: 116 019 778–116 019 972, 195 bázis5. exon: 116 022 456–116 022 601, 146 bázis4. exon: 116 096 669–116 096 752, 84 bázis3. exon: 116 111 428–116 111 512, 85 bázis2. exon: 116 237 468–116 237 705, 238 bázis1. exon: 116 277 060–116 277 693, 634 bázis312015′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 319,1 kb-jából 9,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6633 bázis kódolja a fehérjét.

    MED13L szekvenálása

    137

    MED13L-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a MED13L gén mind a 319,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 9,9 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) MED13L génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MED13L gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MED13L gén: mediator complex subunit 13L. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/med13l

    Vancouver

    Dante Labs. MED13L gén: mediator complex subunit 13L [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/med13l

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet