Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SMARCAL1

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q35
Koordináták
2. kromoszóma: 216 412 484–216 483 053 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 70,6 kb
Fehérje
954 aminosav
Más néven ismert
HHARP, HARP
MANE Select transzkriptum
ENST00000357276.9NM_014140.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Immuno-Osseous Dysplasias

    • Immuno-osseous dysplasiaAutoszomális recesszív

      A group of conditions, including cartilage-hair hypoplasia (RMRP) and Schimke immuno-osseous dysplasia (SMARCAL1), that combine skeletal dysplasia with immune deficiency.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the diagnosis guides avoidance of live vaccines, infection prevention and monitoring of the kidneys, blood counts and cancer risk.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A SMARCAL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SMARCAL1 helyét zárójel jelöli. A SMARCAL1 és környékén 9 gén a 2. kromoszómán, 215 947 769–216 947 768 között.2. kromoszóma2q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3216 Mb216,2 Mb216,4 Mb216,6 Mb216,8 MbMREG: 215 942 584–216 034 096, fordított szálMREGPECR: 215 954 720–216 082 955, fordított szálPECRTMEM169: 216 081 866–216 102 783, előre szálTMEM169XRCC5: 216 107 464–216 207 528, előre szálXRCC5MARCHF4: 216 257 865–216 372 483, fordított szálMARCHF4SMARCAL1: 216 412 484–216 483 053, előre szálSMARCAL1RPL37A: 216 498 797–216 580 097, előre szálRPL37AIGFBP2: 216 632 828–216 664 454, előre szálIGFBP2IGFBP5: 216 672 105–216 695 549, fordított szálIGFBP5TNP1: 216 859 458–216 865 732, fordított szálTNP1A SMARCAL1 ábrája: 18 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán3. exon: 38 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 10 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 216 412 484–216 412 648, 165 bázis2. exon: 216 413 856–216 413 892, 37 bázis3. exon: 216 414 647–216 415 515, 869 bázis4. exon: 216 416 257–216 416 307, 51 bázis5. exon: 216 420 299–216 420 532, 234 bázis6. exon: 216 423 633–216 423 683, 51 bázis7. exon: 216 428 596–216 428 782, 187 bázis8. exon: 216 432 718–216 432 868, 151 bázis9. exon: 216 435 338–216 435 496, 159 bázis10. exon: 216 438 420–216 438 485, 66 bázis11. exon: 216 447 018–216 447 158, 141 bázis12. exon: 216 450 846–216 451 064, 219 bázis13. exon: 216 464 597–216 464 667, 71 bázis14. exon: 216 467 944–216 468 046, 103 bázis15. exon: 216 475 269–216 475 451, 183 bázis16. exon: 216 477 109–216 477 209, 101 bázis17. exon: 216 478 203–216 478 299, 97 bázis18. exon: 216 482 738–216 483 053, 316 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 70,6 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2865 bázis kódolja a fehérjét.

SMARCAL1 szekvenálása

0Könnyű

Mennyire nehéz a SMARCAL1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A SMARCAL1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a SMARCAL1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0,9%
  • GC-tartalom0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

145

a SMARCAL1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a SMARCAL1 mind a 70,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (153)

The SMARCAL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 82
  • Patogén/valószínűleg patogén 26
  • Valószínűleg patogén 45
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_014140.4(SMARCAL1):c.49C>T (p.Arg17Ter) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.250dup (p.Gln84fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.334_340dup (p.Arg114fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.415_416del (p.Leu139fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.723C>A (p.Cys241Ter) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.863-2A>G (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.1000C>T (p.Arg334Ter) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.1190del (p.Leu397fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.1248dup (p.Thr417fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.1437dup (p.Pro480fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.1682G>A (p.Arg561His) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.1831del (p.Arg611fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.1860G>A (p.Trp620Ter) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.1921dup (p.Val641fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.2291G>A (p.Arg764Gln) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.2308C>T (p.Gln770Ter) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.2321C>A (p.Ser774Ter) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.2528+1G>A (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.2542G>T (p.Glu848Ter) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.126dup (p.Ala43fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.369_370del (p.Pro124fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.427_430del (p.Leu143fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.609del (p.Asn203fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.622del (p.His208fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014140.4(SMARCAL1):c.641dup (p.Thr215fs) (opens in a new tab)Schimke immuno-osseous dysplasiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

See all 153 with every other SMARCAL1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SMARCAL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SMARCAL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCAL1 gén: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smarcal1

Vancouver

Dante Labs. SMARCAL1 gén: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smarcal1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet