Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IGF1

insulin like growth factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q23.2
Koordináták
12. kromoszóma: 102 395 874–102 480 563 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 84,7 kb
Fehérje
153 aminosav
Más néven ismert
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
MANE Select transzkriptum
ENST00000337514.11NM_000618.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis Disorders

    • Growth hormone insensitivity syndrome

      Short stature with normal or high growth hormone but low IGF-1, including Laron syndrome (GHR), IGF1, IGFALS and IGF1R defects, and STAT5B deficiency with immune dysregulation.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recombinant IGF-1 (mecasermin) can improve growth in some forms; STAT5B deficiency also needs immune and lung follow-up.

A IGF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a IGF1 helyét zárójel jelöli. A IGF1 és környékén 6 gén a 12. kromoszómán, 101 938 219–102 938 218 között.12. kromoszóma12q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101 877 290–102 012 136, előre szálDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, fordított szálWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, fordított szálNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, előre szálPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, fordított szálPMCHIGF1: 102 395 874–102 480 563, fordított szálIGF1PAH: 102 836 889–102 958 410, fordított szálPAHA IGF1 ábrája: 4 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán4. exon: 102 395 874–102 402 566, 6693 bázis3. exon: 102 419 509–102 419 690, 182 bázis2. exon: 102 475 643–102 475 799, 157 bázis1. exon: 102 480 319–102 480 563, 245 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 84,7 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 462 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IGF1 gén: insulin like growth factor 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. IGF1 gén: insulin like growth factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/igf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet