Gén
LRRC8C
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C
- HGNC 25075↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000171488↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 84230↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p22.2
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 89 633 120–89 719 533 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 86,4 kb
- Fehérje
- 803 aminosav
- Más néven ismert
- AD158
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000370454.9NM_032270.5
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lrrc8c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a LRRC8C-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) LRRC8C gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A LRRC8C felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 86,4 kb-jából 7,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2412 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) LRRC8C génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LRRC8C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormally close eyes
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Close sighted
- Corneal epithelial edema
- Deeply set eye
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LRRC8C gén: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lrrc8c
Dante Labs. LRRC8C gén: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lrrc8c
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt