Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q16.3
Koordináták
6. kromoszóma: 104 728 094–104 859 919 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 131,8 kb
Fehérje
909 aminosav
Más néven ismert
KIAA1320
MANE Select transzkriptum
ENST00000262903.9NM_020771.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A HACE1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a HACE1 helyét zárójel jelöli. A HACE1 és környékén 4 gén a 6. kromoszómán, 104 294 007–105 294 006 között.6. kromoszóma6q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104 728 094–104 859 919, fordított szálHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, előre szálLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, fordított szálPOPDC1POPDC3: 105 157 892–105 180 447, fordított szálPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, fordított szálPREPA HACE1 ábrája: 24 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán22. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 104 728 094–104 729 764, 1671 bázis23. exon: 104 730 303–104 730 416, 114 bázis22. exon: 104 744 160–104 744 230, 71 bázis21. exon: 104 744 512–104 744 610, 99 bázis20. exon: 104 750 341–104 750 472, 132 bázis19. exon: 104 771 193–104 771 389, 197 bázis18. exon: 104 771 925–104 772 074, 150 bázis17. exon: 104 776 741–104 776 828, 88 bázis16. exon: 104 777 013–104 777 110, 98 bázis15. exon: 104 777 206–104 777 317, 112 bázis14. exon: 104 784 086–104 784 173, 88 bázis13. exon: 104 784 417–104 784 485, 69 bázis12. exon: 104 784 985–104 785 319, 335 bázis11. exon: 104 791 504–104 791 654, 151 bázis10. exon: 104 795 579–104 795 685, 107 bázis9. exon: 104 796 655–104 796 756, 102 bázis8. exon: 104 796 929–104 797 025, 97 bázis7. exon: 104 811 311–104 811 393, 83 bázis6. exon: 104 833 042–104 833 173, 132 bázis5. exon: 104 843 223–104 843 298, 76 bázis4. exon: 104 849 142–104 849 246, 105 bázis3. exon: 104 850 907–104 850 996, 90 bázis2. exon: 104 852 317–104 852 371, 55 bázis1. exon: 104 859 567–104 859 919, 353 bázis24201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 131,8 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2730 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HACE1 gént

    22

    pozíció a(z) HACE1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a HACE1 gén mind a 131,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HACE1 gén: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. HACE1 gén: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hace1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet