Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.2
Koordináták
17. kromoszóma: 40 624 962–40 647 818 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 22,9 kb
Fehérje
411 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
BAF57
MANE Select transzkriptum
ENST00000348513.12NM_003079.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour Predisposition

    • Familial meningiomaAutoszomális domináns

      Inherited predisposition to meningiomas, including clear-cell meningiomas caused by SMARCE1 variants.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Brain and spine imaging may be offered.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SMARCE1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a SMARCE1 helyét zárójel jelöli. A SMARCE1 és környékén 41 gén a 17. kromoszómán, 40 136 390–41 136 389 között.17. kromoszóma17q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40 121 637–40 136 935, előre szálMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, előre szálCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, előre szálRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, előre szálWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, előre szálCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, előre szálRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, fordított szálGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, fordított szálTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, előre szálIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, fordított szálTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, fordított szálCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 647 818, fordított szálSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, fordított szálKRT222: 40 654 665–40 665 181, fordított szálKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, fordított szálKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, fordított szálKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, fordított szálKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, fordított szálKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, fordított szálKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, fordított szálKRT10KRT12: 40 860 943–40 867 223, fordított szálKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, fordított szálKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, fordított szálKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, fordított szálKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, fordított szálKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, fordított szálKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, fordított szálKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, fordított szálKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, fordított szálKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, fordított szálKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, fordított szálKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, fordított szálKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, fordított szálKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, fordított szálKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, fordított szálKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, fordított szálKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, előre szálKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, fordított szálKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, fordított szálKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, előre szálKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, fordított szálKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, fordított szálA SMARCE1 ábrája: 11 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 40 624 962–40 628 993, 4032 bázis10. exon: 40 630 714–40 630 924, 211 bázis9. exon: 40 631 592–40 631 693, 102 bázis8. exon: 40 632 195–40 632 367, 173 bázis7. exon: 40 635 931–40 636 102, 172 bázis6. exon: 40 636 395–40 636 526, 132 bázis5. exon: 40 637 492–40 637 572, 81 bázis4. exon: 40 642 455–40 642 559, 105 bázis3. exon: 40 645 576–40 645 619, 44 bázis2. exon: 40 645 796–40 645 847, 52 bázis1. exon: 40 647 773–40 647 818, 46 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,9 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1236 bázis kódolja a fehérjét.

SMARCE1 szekvenálása

48

SMARCE1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (2,1%) olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (1 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genomszekvenálás a SMARCE1 gén mind a 22,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,2 kb-át.

A(z) SMARCE1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SMARCE1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 32 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCE1 gén: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. SMARCE1 gén: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smarce1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet