Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AP3D1

adaptor related protein complex 3 subunit delta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 2 100 988–2 151 566 (GRCh38)
Exonok
32 exon, összesen 50,6 kb
Fehérje
1215 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ADTD
MANE Select transzkriptum
ENST00000643116.3NM_001261826.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AP3D1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a AP3D1 helyét zárójel jelöli. A AP3D1 és környékén 29 gén a 19. kromoszómán, 1 626 277–2 626 276 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbTCF3: 1 609 291–1 652 911, fordított szálTCF3ONECUT3: 1 753 506–1 780 988, előre szálONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, fordított szálATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, fordított szálREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, fordított szálKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, fordított szálABHD17ASCAMP4: 1 905 214–1 926 013, előre szálSCAMP4ADAT3: 1 905 214–1 913 448, előre szálADAT3CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, előre szálCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, fordított szálBTBD2MKNK2: 2 037 465–2 061 220, fordított szálMKNK2MOB3A: 2 071 014–2 096 679, fordított szálMOB3AIZUMO4: 2 096 415–2 099 593, előre szálIZUMO4AP3D1: 2 100 988–2 151 566, fordított szálAP3D1DOT1L: 2 163 933–2 232 578, előre szálDOT1LPLEKHJ1: 2 229 981–2 237 704, fordított szálPLEKHJ1SF3A2: 2 236 813–2 248 677, előre szálSF3A2AMH: 2 249 309–2 252 073, előre szálAMHJSRP1: 2 252 074–2 269 759, fordított szálOAZ1: 2 269 509–2 273 492, előre szál: 2 269 525–2 341 172, előre szálPEAK3: 2 274 626–2 282 209, fordított szálLINGO3: 2 287 164–2 308 177, fordított szálLSM7: 2 321 507–2 328 630, fordított szálLSM7SPPL2B: 2 328 346–2 355 100, előre szálSPPL2BTMPRSS9: 2 360 238–2 426 261, előre szálTMPRSS9TIMM13: 2 425 624–2 427 593, fordított szálTIMM13LMNB2: 2 427 638–2 456 992, fordított szálLMNB2GADD45B: 2 476 122–2 478 805, előre szálGADD45BGNG7: 2 511 214–2 702 727, fordított szálGNG7A AP3D1 ábrája: 32 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán19. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 100 988–2 102 268, 1281 bázis31. exon: 2 108 687–2 108 766, 80 bázis30. exon: 2 109 086–2 109 207, 122 bázis29. exon: 2 109 873–2 109 958, 86 bázis28. exon: 2 110 136–2 110 224, 89 bázis27. exon: 2 110 707–2 110 896, 190 bázis26. exon: 2 111 285–2 111 332, 48 bázis25. exon: 2 111 679–2 111 828, 150 bázis24. exon: 2 112 860–2 112 967, 108 bázis23. exon: 2 113 336–2 113 413, 78 bázis22. exon: 2 114 125–2 114 302, 178 bázis21. exon: 2 114 748–2 114 821, 74 bázis20. exon: 2 115 219–2 115 418, 200 bázis19. exon: 2 115 538–2 115 613, 76 bázis18. exon: 2 116 207–2 116 278, 72 bázis17. exon: 2 116 605–2 116 746, 142 bázis16. exon: 2 117 222–2 117 367, 146 bázis15. exon: 2 118 601–2 118 832, 232 bázis14. exon: 2 120 862–2 121 092, 231 bázis13. exon: 2 121 163–2 121 311, 149 bázis12. exon: 2 121 734–2 121 879, 146 bázis11. exon: 2 123 358–2 123 406, 49 bázis10. exon: 2 123 830–2 123 879, 50 bázis9. exon: 2 127 152–2 127 201, 50 bázis8. exon: 2 129 090–2 129 163, 74 bázis7. exon: 2 129 318–2 129 457, 140 bázis6. exon: 2 130 408–2 130 537, 130 bázis5. exon: 2 132 471–2 132 578, 108 bázis4. exon: 2 137 011–2 137 091, 81 bázis3. exon: 2 137 727–2 137 807, 81 bázis2. exon: 2 138 619–2 138 714, 96 bázis1. exon: 2 151 239–2 151 566, 328 bázis323025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 50,6 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3648 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AP3D1 gént

1

pozíció a(z) AP3D1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AP3D1 gén mind a 50,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AP3D1 gén: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ap3d1

Vancouver

Dante Labs. AP3D1 gén: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ap3d1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet