Gén
TRA2B
transformer 2 beta homolog
- HGNC 10781↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000136527↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6434↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3q27.2
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 185 914 558–185 938 014 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 23,5 kb
- Fehérje
- 288 aminosav
- Más néven ismert
- Htra2-beta, PPP1R156
- Korábbi jelölések
- SFRS10
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000453386.7NM_004593.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TRA2B-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TRA2B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A TRA2B felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 23,5 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 867 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) TRA2B génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TRA2B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Moderate global developmental delay
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Difficulty sleeping
- Generalized brain degeneration
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Interictal EEG abnormality
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Epileptic encephalopathy
- Low frustration tolerance
- Repetitive movements
- Small cerebellum
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TRA2B gén: transformer 2 beta homolog. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tra2b
Dante Labs. TRA2B gén: transformer 2 beta homolog [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tra2b
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt