Gén
PRPS1
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
- HGNC 9462(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000147224(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5631(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xq22.3
- Koordináták
- X. kromoszóma: 107 628 510–107 651 026 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 22,5 kb
- Fehérje
- 318 aminosav
- Öröklődés
- X-kromoszómához kötött recesszív
- Más néven ismert
- CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
- Korábbi jelölések
- DFN2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000372435.10NM_002764.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PRPS1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Purine & Pyrimidine Metabolism Disorders
- Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase SuperactivityX-kromoszómához kötött recesszív
Caused by variants in PRPS1, which increase uric acid production and can cause early gout and kidney stones, sometimes with hearing loss.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing allows allopurinol treatment to control uric acid.
Átfogóbb csoportosítások
Charcot-Marie-Tooth Disease
A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike
A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features
Hearing Loss and Deafness
- Nonsyndromic Genetic Hearing Loss
A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.
Öröklődési mód
- X-kromoszómához kötött recesszív
- A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A PRPS1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 22,5 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 957 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRPS1 gént
17
pozíció a(z) PRPS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 1 (5,9%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
A teljes genom a PRPS1 gén mind a 22,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.
A(z) PRPS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PRPS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Abnormal nerve conduction velocity
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Absent reflexes
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased motor nerve conduction velocity
Még 36 tulajdonság megjelenítése
- Inability to speak
- IQ less than 20
- Neurodevelopmental abnormality
- Severe demyelination of the white matter
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed myelination
- EEG with focal epileptiform discharges
- Grand mal seizures
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Impaired pain sensation
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Profound global developmental delay
- Spinal cord dorsal column hypomyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Central sleep apnea
- Clonus
- Decreased sensation in extremities
- Difficulty articulating speech
- Excessive daytime sleepiness
- Increased reflexes
- Language impairment
- Motor polyneuropathy
- Partial paralysis of legs
- Tremor
- Absent speech development
- Epilepsy
- Onion bulb formation
- Peripheral nerve disease
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Glaucoma
- Progressive loss of vision
- Blindness
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Absent/small optic nerve
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular pseudocoloboma
- Optic disc pallor
- Outward facing eye ball
- Slow pupillary light response
- Undetectable visual evoked potentials
- Wide-set eyes
- Rod-cone dystrophy
- Abnormality of the eye
- Visual loss
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Prominent forehead
- Short nose
- Triangular face
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PRPS1 gén: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prps1
Dante Labs. PRPS1 gén: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prps1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt