Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IFT122

intraflagellar transport 122

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q21.3-q22.1
Koordináták
3. kromoszóma: 129 440 224–129 520 507 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 80,3 kb
Fehérje
1241 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
Korábbi jelölések
WDR10
MANE Select transzkriptum
ENST00000348417.7NM_052989.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal Dysplasia

    • Cranioectodermal dysplasiaAutoszomális recesszív

      A ciliopathy with skull shape changes, short limbs, sparse hair and dental anomalies, and a risk of progressive kidney disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular kidney and liver monitoring is advised.

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A IFT122 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a IFT122 helyét zárójel jelöli. A IFT122 és környékén 17 gén a 3. kromoszómán, 128 980 366–129 980 365 között.3. kromoszóma3q21.3-q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 MbCFAP92: 128 909 866–129 002 690, fordított szálCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, előre szálEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, előre szálGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, fordított szálRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, fordított szálISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, fordított szálISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, fordított szálCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, előre szálCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, előre szálHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, fordított szálH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, fordított szálEFCAB12MBD4: 129 430 282–129 440 543, fordított szálMBD4IFT122: 129 440 224–129 520 507, előre szálIFT122RHO: 129 528 637–129 535 344, előre szálRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, előre szálH1-8PLXND1: 129 555 213–129 606 826, fordított szálPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, fordított szálTMCC1TRH: 129 974 293–129 977 940, előre szálTRHA IFT122 ábrája: 30 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely29. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 129 440 224–129 440 371, 148 bázis2. exon: 129 449 871–129 449 937, 67 bázis3. exon: 129 451 914–129 451 998, 85 bázis4. exon: 129 458 599–129 458 677, 79 bázis5. exon: 129 461 228–129 461 304, 77 bázis6. exon: 129 463 560–129 463 626, 67 bázis7. exon: 129 464 635–129 464 781, 147 bázis8. exon: 129 466 890–129 467 066, 177 bázis9. exon: 129 469 342–129 469 417, 76 bázis10. exon: 129 476 315–129 476 506, 192 bázis11. exon: 129 476 663–129 476 801, 139 bázis12. exon: 129 478 016–129 478 218, 203 bázis13. exon: 129 479 785–129 479 922, 138 bázis14. exon: 129 481 530–129 481 694, 165 bázis15. exon: 129 483 485–129 483 682, 198 bázis16. exon: 129 488 257–129 488 397, 141 bázis17. exon: 129 492 141–129 492 194, 54 bázis18. exon: 129 495 446–129 495 607, 162 bázis19. exon: 129 499 902–129 500 068, 167 bázis20. exon: 129 502 711–129 502 882, 172 bázis21. exon: 129 504 319–129 504 421, 103 bázis22. exon: 129 506 409–129 506 549, 141 bázis23. exon: 129 507 668–129 507 762, 95 bázis24. exon: 129 512 312–129 512 412, 101 bázis25. exon: 129 514 389–129 514 554, 166 bázis26. exon: 129 515 488–129 515 599, 112 bázis27. exon: 129 517 469–129 517 594, 126 bázis28. exon: 129 519 107–129 519 186, 80 bázis29. exon: 129 519 568–129 519 732, 165 bázis30. exon: 129 520 176–129 520 507, 332 bázis1510152025305′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 80,3 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3726 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IFT122 gént

81

pozíció a(z) IFT122 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 15 (19%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (10 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a IFT122 gén mind a 80,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT122 gén: intraflagellar transport 122. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ift122

Vancouver

Dante Labs. IFT122 gén: intraflagellar transport 122 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ift122

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet