Gén
THOC6
THO complex subunit 6
- HGNC 28369↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000131652↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 79228↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16p13.3
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 3 024 035–3 027 750 (GRCh38)
- Exonok
- 13 exon, összesen 3,7 kb
- Fehérje
- 341 aminosav
- Más néven ismert
- MGC2655, fSAP35
- Korábbi jelölések
- WDR58
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000326266.13NM_024339.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a THOC6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) THOC6 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A THOC6 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 3,7 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1026 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) THOC6 gént
11
pozíció a(z) THOC6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a THOC6 gén mind a 3,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.
A(z) THOC6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) THOC6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the genitourinary system
- Frequent urinary tract infections
- Abnormality of the kidney
- Absent kidney on one side
- Early menopause
- Endometriosis
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). THOC6 gén: THO complex subunit 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/thoc6
Dante Labs. THOC6 gén: THO complex subunit 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/thoc6
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt