Gén
GTF2E2
general transcription factor IIE subunit 2
- HGNC 4651↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000197265↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 2961↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 8p12
- Koordináták
- 8. kromoszóma: 30 578 318–30 658 236 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 79,9 kb
- Fehérje
- 291 aminosav
- Más néven ismert
- TFIIE-B, FE, TF2E2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000355904.9NM_002095.6
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a GTF2E2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GTF2E2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A GTF2E2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 79,9 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 876 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GTF2E2 gént
1
pozíció a(z) GTF2E2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a GTF2E2 gén mind a 79,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.
A(z) GTF2E2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GTF2E2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
Még 13 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball on both sides
- Astigmatism
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Absent fat below the skin
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). GTF2E2 gén: general transcription factor IIE subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gtf2e2
Dante Labs. GTF2E2 gén: general transcription factor IIE subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gtf2e2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt