Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.11
Koordináták
16. kromoszóma: 16 149 565–16 223 494 (GRCh38)
Exonok
31 exon, összesen 73,9 kb
Fehérje
1503 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
Korábbi jelölések
ARA, PXE
MANE Select transzkriptum
ENST00000205557.12NM_001171.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Arterial Calcification

    • Generalised Arterial Calcification of InfancyAutoszomális recesszív

      Severe calcification and narrowing of large and medium arteries starting before or soon after birth, caused by changes in ENPP1 or ABCC6.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports early specialist care and informs carrier and reproductive counselling.

  • Pseudoxanthoma Elasticum

    • Autoszomális recesszív

      Calcification of elastic fibres caused by ABCC6 variants, affecting skin, the retina (angioid streaks) and arteries.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular eye checks allow early anti-VEGF treatment of retinal bleeding; arterial disease and gastrointestinal bleeding are monitored, and contact sports are best avoided.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ABCC6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a ABCC6 helyét zárójel jelöli. A ABCC6 és környékén 7 gén a 16. kromoszómán, 15 686 530–16 686 529 között.16. kromoszóma16p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbNDE1: 15 643 267–15 734 691, előre szálNDE1MYH11: 15 703 135–15 858 438, fordított szálMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, fordított szálCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, előre szálABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 494, fordított szálABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, előre szálNOMO3NPIPA6: 16 317 444–16 350 608, előre szálNPIPA6NPIPA7: 16 371 207–16 393 972, előre szálNPIPA7A ABCC6 ábrája: 31 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán31. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 4 ismert betegségokozó hely29. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 13 ismert betegségokozó hely27. exon: 4 ismert betegségokozó hely26. exon: 5 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 11 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 7 ismert betegségokozó hely18. exon: 10 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely31. exon: 16 149 565–16 150 241, 677 bázis30. exon: 16 150 578–16 150 772, 195 bázis29. exon: 16 154 628–16 154 794, 167 bázis28. exon: 16 154 873–16 155 031, 159 bázis27. exon: 16 157 663–16 157 809, 147 bázis26. exon: 16 159 482–16 159 583, 102 bázis25. exon: 16 161 438–16 161 564, 127 bázis24. exon: 16 162 993–16 163 192, 200 bázis23. exon: 16 165 623–16 165 933, 311 bázis22. exon: 16 169 646–16 169 853, 208 bázis21. exon: 16 173 284–16 173 404, 121 bázis20. exon: 16 175 911–16 175 986, 76 bázis19. exon: 16 177 452–16 177 626, 175 bázis18. exon: 16 178 798–16 178 965, 168 bázis17. exon: 16 182 412–16 182 588, 177 bázis16. exon: 16 182 804–16 182 930, 127 bázis15. exon: 16 184 959–16 185 034, 76 bázis14. exon: 16 187 124–16 187 211, 88 bázis13. exon: 16 188 831–16 188 974, 144 bázis12. exon: 16 190 164–16 190 367, 204 bázis11. exon: 16 192 830–16 192 922, 93 bázis10. exon: 16 198 021–16 198 182, 162 bázis9. exon: 16 202 001–16 202 178, 178 bázis8. exon: 16 203 410–16 203 613, 204 bázis7. exon: 16 208 728–16 208 859, 132 bázis6. exon: 16 212 185–16 212 246, 62 bázis5. exon: 16 214 324–16 214 449, 126 bázis4. exon: 16 219 554–16 219 682, 129 bázis3. exon: 16 219 822–16 219 947, 126 bázis2. exon: 16 221 649–16 221 831, 183 bázis1. exon: 16 223 399–16 223 494, 96 bázis312015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 73,9 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4512 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ABCC6 gént

126

pozíció a(z) ABCC6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 20 (16%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (20 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a ABCC6 gén mind a 73,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCC6 gén: ATP binding cassette subfamily C member 6. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. ABCC6 gén: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abcc6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet