Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EPHA2

EPH receptor A2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.13
Koordináták
1. kromoszóma: 16 124 337–16 156 069 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 31,7 kb
Fehérje
976 aminosav
Korábbi jelölések
ECK
MANE Select transzkriptum
ENST00000358432.8NM_004431.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

A EPHA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a EPHA2 helyét zárójel jelöli. A EPHA2 és környékén 21 gén a 1. kromoszómán, 15 640 203–16 640 202 között.1. kromoszóma1p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbDDI2: 15 617 416–15 669 044, előre szálDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, előre szálRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, előre szálPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, előre szálSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, előre szálTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, előre szálFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, fordított szálUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, előre szálSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, fordított szálZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, előre szálHSPB7: 16 014 018–16 020 597, fordított szálHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, előre szálCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, előre szálCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, fordított szálFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 069, fordított szálEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, fordított szálARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, fordított szálCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, fordított szálFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, előre szálSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, fordított szálSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, előre szálNECAP2NBPF1: 16 562 319–16 613 562, fordított szálNBPF1A EPHA2 ábrája: 17 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán17. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 16 124 337–16 125 320, 984 bázis16. exon: 16 129 434–16 129 589, 156 bázis15. exon: 16 130 226–16 130 419, 194 bázis14. exon: 16 131 721–16 131 870, 150 bázis13. exon: 16 132 064–16 132 273, 210 bázis12. exon: 16 132 378–16 132 439, 62 bázis11. exon: 16 133 180–16 133 368, 189 bázis10. exon: 16 133 481–16 133 606, 126 bázis9. exon: 16 133 860–16 133 915, 56 bázis8. exon: 16 134 468–16 134 567, 100 bázis7. exon: 16 135 036–16 135 189, 154 bázis6. exon: 16 135 655–16 135 770, 116 bázis5. exon: 16 137 853–16 138 185, 333 bázis4. exon: 16 138 275–16 138 430, 156 bázis3. exon: 16 148 378–16 149 047, 670 bázis2. exon: 16 150 896–16 150 963, 68 bázis1. exon: 16 155 848–16 156 069, 222 bázis171510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 31,7 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2931 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EPHA2 gént

12

pozíció a(z) EPHA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EPHA2 gén mind a 31,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EPHA2 gén: EPH receptor A2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/epha2

Vancouver

Dante Labs. EPHA2 gén: EPH receptor A2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/epha2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet