Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q22.2
Koordináták
8. kromoszóma: 99 013 274–99 877 580 (GRCh38)
Exonok
62 exon, összesen 864,3 kb
Fehérje
3997 aminosav
Más néven ismert
BLTP5B
Korábbi jelölések
CHS1, COH1
MANE Select transzkriptum
ENST00000357162.7NM_152564.5
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A VPS13B felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a VPS13B helyét zárójel jelöli. A VPS13B és környékén 14 gén a 8. kromoszómán, 98 148 967–100 741 887 között.8. kromoszóma8q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98 117 286–98 160 177, előre szálPOP1NIPAL2: 98 189 826–98 294 606, fordított szálNIPAL2STK3: 98 371 228–98 942 827, fordított szálSTK3KCNS2: 98 426 870–98 433 657, előre szálKCNS2OSR2: 98 940 116–98 952 336, előre szálOSR2VPS13B: 99 013 274–99 877 580, előre szálVPS13BCOX6C: 99 870 615–99 893 762, fordított szálCOX6CRGS22: 99 960 936–100 131 268, fordított szálRGS22FBXO43: 100 133 351–100 145 826, fordított szálFBXO43POLR2K: 100 150 610–100 154 005, előre szálPOLR2KSPAG1: 100 157 853–100 259 278, előre szálSPAG1RNF19A: 100 234 202–100 336 218, fordított szálRNF19AANKRD46: 100 509 752–100 559 789, fordított szálANKRD46SNX31: 100 572 882–100 663 415, fordított szálSNX31PABPC1: 100 685 816–100 722 809, fordított szálPABPC1A VPS13B ábrája: 62 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 18 ismert betegségokozó hely9. exon: 9 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 11 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 13 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 12 ismert betegségokozó hely18. exon: 12 ismert betegségokozó hely19. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 9 ismert betegségokozó hely21. exon: 12 ismert betegségokozó hely22. exon: 8 ismert betegségokozó hely23. exon: 19 ismert betegségokozó hely24. exon: 11 ismert betegségokozó hely25. exon: 5 ismert betegségokozó hely26. exon: 8 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely29. exon: 25 ismert betegségokozó hely30. exon: 4 ismert betegségokozó hely31. exon: 12 ismert betegségokozó hely32. exon: 5 ismert betegségokozó hely33. exon: 8 ismert betegségokozó hely34. exon: 40 ismert betegségokozó hely35. exon: 9 ismert betegségokozó hely36. exon: 33 ismert betegségokozó hely37. exon: 13 ismert betegségokozó hely38. exon: 12 ismert betegségokozó hely39. exon: 7 ismert betegségokozó hely40. exon: 15 ismert betegségokozó hely41. exon: 5 ismert betegségokozó hely42. exon: 18 ismert betegségokozó hely43. exon: 6 ismert betegségokozó hely44. exon: 14 ismert betegségokozó hely45. exon: 15 ismert betegségokozó hely46. exon: 8 ismert betegségokozó hely47. exon: 10 ismert betegségokozó hely48. exon: 7 ismert betegségokozó hely49. exon: 9 ismert betegségokozó hely50. exon: 6 ismert betegségokozó hely51. exon: 8 ismert betegségokozó hely52. exon: 15 ismert betegségokozó hely53. exon: 8 ismert betegségokozó hely54. exon: 12 ismert betegségokozó hely55. exon: 6 ismert betegségokozó hely56. exon: 36 ismert betegségokozó hely57. exon: 10 ismert betegségokozó hely58. exon: 12 ismert betegségokozó hely59. exon: 11 ismert betegségokozó hely60. exon: 11 ismert betegségokozó hely61. exon: 22 ismert betegségokozó hely62. exon: 19 ismert betegségokozó hely1. exon: 99 013 274–99 013 347, 74 bázis2. exon: 99 013 760–99 013 935, 176 bázis3. exon: 99 038 423–99 038 566, 144 bázis4. exon: 99 096 312–99 096 432, 121 bázis5. exon: 99 102 953–99 103 120, 168 bázis6. exon: 99 111 098–99 111 279, 182 bázis7. exon: 99 115 700–99 115 874, 175 bázis8. exon: 99 121 177–99 121 445, 269 bázis9. exon: 99 134 632–99 134 727, 96 bázis10. exon: 99 135 015–99 135 137, 123 bázis11. exon: 99 135 596–99 135 733, 138 bázis12. exon: 99 136 665–99 136 752, 88 bázis13. exon: 99 142 974–99 143 165, 192 bázis14. exon: 99 147 841–99 148 010, 170 bázis15. exon: 99 156 549–99 156 743, 195 bázis16. exon: 99 170 039–99 170 163, 125 bázis17. exon: 99 192 876–99 193 057, 182 bázis18. exon: 99 274 198–99 274 332, 135 bázis19. exon: 99 275 081–99 275 254, 174 bázis20. exon: 99 384 208–99 384 317, 110 bázis21. exon: 99 391 557–99 391 704, 148 bázis22. exon: 99 431 537–99 431 664, 128 bázis23. exon: 99 442 401–99 442 635, 235 bázis24. exon: 99 467 414–99 467 634, 221 bázis25. exon: 99 481 599–99 481 802, 204 bázis26. exon: 99 501 687–99 501 858, 172 bázis27. exon: 99 502 836–99 502 950, 115 bázis28. exon: 99 507 137–99 507 203, 67 bázis29. exon: 99 511 104–99 511 512, 409 bázis30. exon: 99 520 899–99 521 010, 112 bázis31. exon: 99 556 450–99 556 653, 204 bázis32. exon: 99 575 658–99 575 784, 127 bázis33. exon: 99 577 490–99 577 633, 144 bázis34. exon: 99 641 811–99 642 498, 688 bázis35. exon: 99 661 354–99 661 491, 138 bázis36. exon: 99 699 525–99 699 932, 408 bázis37. exon: 99 717 171–99 717 373, 203 bázis38. exon: 99 720 345–99 720 552, 208 bázis39. exon: 99 720 863–99 721 047, 185 bázis40. exon: 99 766 774–99 766 970, 197 bázis41. exon: 99 776 775–99 776 956, 182 bázis42. exon: 99 778 682–99 779 031, 350 bázis43. exon: 99 784 315–99 784 476, 162 bázis44. exon: 99 809 375–99 809 530, 156 bázis45. exon: 99 817 540–99 817 803, 264 bázis46. exon: 99 818 451–99 818 534, 84 bázis47. exon: 99 818 713–99 818 888, 176 bázis48. exon: 99 819 412–99 819 582, 171 bázis49. exon: 99 819 921–99 820 122, 202 bázis50. exon: 99 821 294–99 821 482, 189 bázis51. exon: 99 823 832–99 823 978, 147 bázis52. exon: 99 832 369–99 832 652, 284 bázis53. exon: 99 835 197–99 835 324, 128 bázis54. exon: 99 835 539–99 835 738, 200 bázis55. exon: 99 848 776–99 848 894, 119 bázis56. exon: 99 853 451–99 854 256, 806 bázis57. exon: 99 859 304–99 859 480, 177 bázis58. exon: 99 861 776–99 861 946, 171 bázis59. exon: 99 868 289–99 868 465, 177 bázis60. exon: 99 870 785–99 870 887, 103 bázis61. exon: 99 871 448–99 871 697, 250 bázis62. exon: 99 875 418–99 877 580, 2163 bázis12550625′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 864,3 kb-jából 14 kb-ot tesznek ki; ezek közül 11 994 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VPS13B gént

    828

    pozíció a(z) VPS13B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a VPS13B gén mind a 864,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 14 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VPS13B gén: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13B gén: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vps13b

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet