Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q15
Koordináták
5. kromoszóma: 93 583 222–93 594 611 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 11,4 kb
Fehérje
423 aminosav
Más néven ismert
EAR-3, COUP-TFI, TCFCOUP1, SVP44, COUPTF1
Korábbi jelölések
ERBAL3, TFCOUP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000327111.8NM_005654.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A NR2F1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    5. kromoszóma, a NR2F1 helyét zárójel jelöli. A NR2F1 és környékén 2 gén a 5. kromoszómán, 93 088 917–94 088 916 között.5. kromoszóma5q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbNR2F1: 93 583 222–93 594 611, előre szálNR2F1ARB2A: 93 615 442–94 111 699, fordított szálARB2APOU5F2: 93 733 220–93 741 600, fordított szálPOU5F2A NR2F1 ábrája: 3 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 41 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 93 583 222–93 585 486, 2265 bázis2. exon: 93 587 917–93 588 444, 528 bázis3. exon: 93 593 562–93 594 611, 1050 bázis1235′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 11,4 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1272 bázis kódolja a fehérjét.

    NR2F1 szekvenálása

    64

    NR2F1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a NR2F1 gén mind a 11,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,8 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NR2F1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NR2F1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NR2F1 gén: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nr2f1

    Vancouver

    Dante Labs. NR2F1 gén: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nr2f1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet