Gén
CHD6
chromodomain helicase DNA binding protein 6
- HGNC 19057↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000124177↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 84181↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 20q12
- Koordináták
- 20. kromoszóma: 41 402 083–41 618 377 (GRCh38)
- Exonok
- 37 exon, összesen 216,3 kb
- Fehérje
- 2715 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA1335, FLJ22369, dJ620E11.1, CHD5, RIGB
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000373233.8NM_032221.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CHD6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CHD6 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A CHD6 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 216,3 kb-jából 10,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8148 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) CHD6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CHD6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CHD6 gén: chromodomain helicase DNA binding protein 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chd6
Dante Labs. CHD6 gén: chromodomain helicase DNA binding protein 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chd6
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt