Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LAMP2

lysosome associated membrane protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq24
Koordináták
X. kromoszóma: 120 426 148–120 469 296 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 43,1 kb
Fehérje
410 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött domináns
Más néven ismert
CD107b
MANE Select transzkriptum
ENST00000200639.9NM_002294.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Danon Disease

    • X-kromoszómához kötött domináns

      Hypertrophic cardiomyopathy, heart rhythm problems including Wolff-Parkinson-White pattern, muscle weakness, intellectual disability and retinal changes; affected males usually develop severe heart disease in adolescence or early adulthood, and females later.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Close cardiac surveillance, defibrillator implantation and early heart transplant evaluation are often needed, and family members can be tested.

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött domináns
A változás az X kromoszómán van, és egy másolat is elegendő. Az a hordozó anya, aki továbbadja, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább; az apa mindegyik lányának, fiainak egyiknek sem.

A LAMP2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a LAMP2 helyét zárójel jelöli. A LAMP2 és környékén 16 gén a X. kromoszómán, 119 947 722–120 947 721 között.X. kromoszómaXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, előre szálRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, fordított szálRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, fordított szálRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, előre szálRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, előre szálZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, fordított szálTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, előre szálATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 296, fordított szálLAMP2CUL4B: 120 505 920–120 604 074, fordított szálCUL4BMCTS1: 120 594 010–120 621 159, előre szálMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, fordított szálC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, fordított szálCT47B1: 120 877 496–120 878 924, fordított szálCT47A12: 120 930 250–120 932 301, fordított szálCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, fordított szálCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, fordított szálCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, fordított szálCT47A9A LAMP2 ábrája: 9 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán8. exon: 12 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 14 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 120 426 148–120 431 462, 5315 bázis8. exon: 120 441 730–120 441 894, 165 bázis7. exon: 120 442 599–120 442 662, 64 bázis6. exon: 120 446 305–120 446 427, 123 bázis5. exon: 120 447 841–120 448 025, 185 bázis4. exon: 120 448 970–120 449 128, 159 bázis3. exon: 120 455 357–120 455 570, 214 bázis2. exon: 120 456 651–120 456 769, 119 bázis1. exon: 120 469 106–120 469 296, 191 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43,1 kb-jából 6,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1233 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LAMP2 gént

96

pozíció a(z) LAMP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LAMP2 gén mind a 43,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMP2 gén: lysosome associated membrane protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lamp2

Vancouver

Dante Labs. LAMP2 gén: lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lamp2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet