AtlasGén
CACNA1F
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
- HGNC 1393↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000102001↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 778↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp11.23
- Koordináták
- X. kromoszóma: 49 205 063–49 233 340 (GRCh38)
- Exonok
- 48 exon, összesen 28,3 kb
- Fehérje
- 1966 aminosav
- Más néven ismert
- Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
- Korábbi jelölések
- CSNB2, AIED
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000323022.10NM_001256789.3
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cacna1f.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a CACNA1F-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Congenital Stationary Night Blindness
A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.
- 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.
A CACNA1F felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 28,3 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5901 bázis kódolja a fehérjét.
CACNA1F szekvenálása
3Könnyű
Mennyire nehéz a CACNA1F rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A CACNA1F exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ehhez hozzájárul: a CACNA1F exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 100 pontot kapna.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Közös a chrY-nalA pszeudoautoszomális régiók és az X-transzponált régió, ahol a chrX és a chrY azonos vagy szinte azonos szekvenciát hordoz, így az egyikről származó olvasat a másikra kerülhet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Referencia-lefedettségA referencia-összeszerelésben a közelben lévő hiányok, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 50 pontot kapna.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket nem biztos, hogy teljes egészükben át tudnak fogni. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 30 pontot kapna.2,4%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G- és C-tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 20 pontot kapna.9,8%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk kiMinden oszlop a CACNA1F exonbázisainak azon részét mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában nehezíthet egy gént, és minden további típus egyre kevesebbet ad hozzá: 0, ha egyetlen bázis sincs ilyen régióban, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
45
a CACNA1F azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genom a CACNA1F mind a 28,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exont.
ClinVar pathogenic variants (45)
The CACNA1F variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 28
- Valószínűleg patogén 17
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.3133dup (p.Leu1045fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1840C>T (p.Arg614Ter) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 and 1 other | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.5372C>T (p.Ser1791Phe) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4954-1G>A (opens in a new tab) | retinal disorder | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4471C>T (p.Arg1491Ter) (opens in a new tab) | cone-rod dystrophy and 1 other | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4260+2del (opens in a new tab) | Aland island eye disease | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4061del (p.Asn1354fs) (opens in a new tab) | retinal disorder | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4051C>T (p.Arg1351Ter) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.3862C>T (p.Arg1288Ter) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.3500del (p.Pro1167fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.3236+1G>A (opens in a new tab) | Aland island eye disease | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2872C>T (p.Arg958Ter) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2543+4_2543+5del (opens in a new tab) | retinal disorder | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2543+1G>A (opens in a new tab) | Aland island eye disease and 2 others | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2504del (p.Pro835fs) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2086-2A>G (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 and 1 other | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1855del (p.Leu619fs) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1651+1G>A (opens in a new tab) | retinal disorder | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1118+1G>C (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1044del (p.Trp349fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1014G>A (p.Trp338Ter) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.995G>A (p.Trp332Ter) (opens in a new tab) | retinal disorder | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.960_961insA (p.Leu321fs) (opens in a new tab) | CACNA1F-related retinopathy | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.694A>T (p.Lys232Ter) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.245G>A (p.Arg82Gln) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 and 2 others | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
See all 45 with every other CACNA1F variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- CABP4calcium binding protein 41 betegséget oszt meg
- GNAT1G protein subunit alpha transducin 11 betegséget oszt meg
- GNB3G protein subunit beta 31 betegséget oszt meg
- GPR179G protein-coupled receptor 1791 betegséget oszt meg
- GRK1G protein-coupled receptor kinase 11 betegséget oszt meg
- GRM6glutamate metabotropic receptor 61 betegséget oszt meg
- GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal1 betegséget oszt meg
- LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 31 betegséget oszt meg
- NYXnyctalopin1 betegséget oszt meg
- PDE6Bphosphodiesterase 6B1 betegséget oszt meg
- RHOrhodopsin1 betegséget oszt meg
- RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 21 betegséget oszt meg
A(z) CACNA1F génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CACNA1F gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Fundus hypopigmentation
- Hypoplasia of the fovea
- Marked vision impairment
- Red-blind
Még 24 tulajdonság megjelenítése
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Difficulty adjusting from light to dark
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Metamorphopsia
- Outward facing eye ball
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Night blindness since birth
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CACNA1F gén: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cacna1f
Dante Labs. CACNA1F gén: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cacna1f
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt