Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SOX5

SRY-box transcription factor 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p12.1
Koordináták
12. kromoszóma: 23 529 504–23 949 670 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 420,2 kb
Fehérje
763 aminosav
Más néven ismert
L-SOX5, MGC35153
MANE Select transzkriptum
ENST00000451604.7NM_006940.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Lamb-Shaffer Syndrome

    • Autoszomális domináns

      A disorder caused by loss of one working copy of SOX5, through a 12p12 deletion removing all or part of the gene or a sequence variant within it. Most cases arise de novo.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Developmental, speech and educational support, with eye, spine and behavioural assessment; seizures, when they occur, usually respond well to treatment. Most cases arise de novo, but a parent can carry the change, sometimes in only some of their cells, so genetic counselling and parental testing guide recurrence risk even when a variant appears new.

A SOX5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a SOX5 helyét zárójel jelöli. A SOX5 és környékén 0 gén a 12. kromoszómán, 23 109 337–24 369 837 között.12. kromoszóma12p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSOX5: 23 529 504–23 949 670, fordított szálSOX5A SOX5 ábrája: 15 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán14. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 12 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 23 529 504–23 534 522, 5019 bázis14. exon: 23 536 453–23 536 669, 217 bázis13. exon: 23 543 211–23 543 384, 174 bázis12. exon: 23 546 316–23 546 424, 109 bázis11. exon: 23 563 258–23 563 403, 146 bázis10. exon: 23 575 661–23 575 838, 178 bázis9. exon: 23 604 387–23 604 533, 147 bázis8. exon: 23 640 812–23 640 897, 86 bázis7. exon: 23 665 444–23 665 564, 121 bázis6. exon: 23 734 684–23 734 752, 69 bázis5. exon: 23 740 867–23 741 039, 173 bázis4. exon: 23 755 638–23 755 724, 87 bázis3. exon: 23 845 983–23 846 193, 211 bázis2. exon: 23 895 793–23 896 024, 232 bázis1. exon: 23 949 564–23 949 670, 107 bázis1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 420,2 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2292 bázis kódolja a fehérjét.

SOX5 szekvenálása

52

SOX5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SOX5 gén mind a 420,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,1 kb-át.

A(z) SOX5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SOX5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX5 gén: SRY-box transcription factor 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sox5

Vancouver

Dante Labs. SOX5 gén: SRY-box transcription factor 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sox5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet