Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PURA

purine rich element binding protein A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.3
Koordináták
5. kromoszóma: 140 114 109–140 125 619 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 11,5 kb
Fehérje
322 aminosav
Más néven ismert
PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
MANE Select transzkriptum
ENST00000331327.5NM_005859.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PURA gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PURA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a PURA helyét zárójel jelöli. A PURA és környékén 16 gén a 5. kromoszómán, 139 619 864–140 619 863 között.5. kromoszóma5q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 Mb140,6 MbUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, előre szálUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, előre szálCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, előre szálPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, fordított szálNRG2PURA: 140 114 109–140 125 619, előre szálPURAIGIP: 140 125 937–140 129 392, előre szálIGIPCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, előre szálCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, fordított szálPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, fordított szálHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, előre szálSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, előre szálANKHD1ANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, előre szálANKHD1-EIF4EBP3SRA1: 140 536 450–140 557 920, fordított szálSRA1EIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, előre szálEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, fordított szálSLC35A4: 140 564 440–140 569 215, előre szálSURMIR: 140 564 440–140 569 215, előre szálA PURA ábrája: egy exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 114 ismert betegségokozó hely1. exon: 140 114 109–140 125 619, 11 511 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,5 kb-jából 11,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 969 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PURA gént

115

pozíció a(z) PURA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PURA gén mind a 11,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,5 kb exonját.

A(z) PURA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PURA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PURA gén: purine rich element binding protein A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pura

Vancouver

Dante Labs. PURA gén: purine rich element binding protein A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pura

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet