Gén
TYR
tyrosinase
- HGNC 12442(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000077498(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7299(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11q14.3
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 89 177 875–89 295 759 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 117,9 kb
- Fehérje
- 529 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- OCAIA, OCA1A, OCA1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000263321.6NM_000372.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TYR-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Oculocutaneous Albinism
- Ocular Albinism
Albinism mainly affecting the eyes, most often X-linked ocular albinism caused by changes in GPR143, with reduced vision, nystagmus and iris translucency but little effect on skin and hair.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Autoszomális recesszív
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A TYR felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 117,9 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1590 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TYR gént
211
pozíció a(z) TYR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 38 (18%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (20 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (38 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
A teljes genom a TYR gén mind a 117,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.
A(z) TYR génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TYR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TYR gén: tyrosinase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tyr
Dante Labs. TYR gén: tyrosinase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tyr
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt