Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CLDN19

claudin 19

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.2
Koordináták
1. kromoszóma: 42 733 093–42 740 236 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 7,1 kb
Fehérje
224 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000296387.6NM_148960.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Hypomagnesemia

    • Familial Primary Hypomagnesemia

      A group of inherited magnesium-wasting disorders caused by variants in genes such as CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 and FXYD2; the CLDN16 and CLDN19 forms can progress to chronic kidney disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Magnesium supplementation can control symptoms, and some forms need kidney function and eye monitoring.

A CLDN19 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a CLDN19 helyét zárójel jelöli. A CLDN19 és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 42 236 665–43 236 664 között.1. kromoszóma1p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, fordított szálFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, előre szálRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, fordított szálZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, előre szálPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, előre szálCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, előre szálPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, előre szálYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 236, fordított szálCLDN19P3H1: 42 746 335–42 767 084, fordított szálP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, előre szálC1orf50: 42 767 292–42 794 493, előre szálTMEM269: 42 784 991–42 816 619, előre szálSVBP: 42 788 324–42 824 810, fordított szálSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, előre szálERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, előre szálZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, fordított szálSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, előre szálCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, fordított szálEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, előre szálCFAP57A CLDN19 ábrája: 5 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 42 733 093–42 735 134, 2042 bázis4. exon: 42 735 878–42 736 030, 153 bázis3. exon: 42 738 229–42 738 313, 85 bázis2. exon: 42 738 421–42 738 585, 165 bázis1. exon: 42 739 841–42 740 236, 396 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,1 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 675 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CLDN19 gént

18

pozíció a(z) CLDN19 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CLDN19 gén mind a 7,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLDN19 gén: claudin 19. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cldn19

Vancouver

Dante Labs. CLDN19 gén: claudin 19 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cldn19

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet