Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.4
Koordináták
X. kromoszóma: 38 284 408–38 327 509 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 43,1 kb
Fehérje
1152 aminosav
Más néven ismert
CORDX1
Korábbi jelölések
CRD, RP3, RP15, COD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Retinitis Pigmentosa

    • RPGR-Related RetinopathyX-kromoszómához kötött recesszív

      A retinal dystrophy caused by changes in the RPGR gene, the most common cause of X-linked retinitis pigmentosa.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A RPGR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
X. kromoszóma, a RPGR helyét zárójel jelöli. A RPGR és környékén 10 gén a X. kromoszómán, 37 805 959–38 805 958 között.X. kromoszómaXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, előre szálCYBB: 37 780 018–37 816 994, előre szálCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, fordított szálDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, előre szálH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, előre szálH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, előre szálSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, fordított szálSRPXRPGR: 38 284 408–38 327 509, fordított szálRPGROTC: 38 327 598–38 424 632, előre szálOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, előre szálTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, előre szálMID1IP1A RPGR ábrája: 15 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán15. exon: 321 ismert betegségokozó hely14. exon: 17 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 14 ismert betegségokozó hely10. exon: 18 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 21 ismert betegségokozó hely7. exon: 15 ismert betegségokozó hely6. exon: 17 ismert betegségokozó hely5. exon: 14 ismert betegségokozó hely4. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 14 ismert betegségokozó hely2. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 38 284 408–38 287 245, 2838 bázis. 77 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 38 287 861–38 288 041, 181 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 38 290 959–38 291 024, 66 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 38 291 393–38 291 484, 92 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 38 297 284–38 297 452, 169 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 38 298 956–38 299 141, 186 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 38 301 247–38 301 371, 125 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 38 304 635–38 304 790, 156 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 38 310 615–38 310 773, 159 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 38 317 316–38 317 465, 150 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 38 318 829–38 318 987, 159 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 38 321 027–38 321 089, 63 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 38 322 853–38 322 945, 93 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 38 323 399–38 323 524, 126 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 38 327 340–38 327 509, 170 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43,1 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3459 bázis kódolja a fehérjét.

RPGR szekvenálása

551

RPGR-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a RPGR gén mind a 43,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,7 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (184)

Az itt található, oldallal rendelkező RPGR variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A308Pc.922G>C8. exon38 304 647Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A365Cfs*12c.1092dup10. exon38 299 108Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A781Rfs*34c.2340del15. exon38 286 658Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.28+1G>A1. intron38 327 339Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.28+1G>C1. intron38 327 339Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.28+2T>C1. intron38 327 338Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.28+2T>G1. intron38 327 338Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.29-2A>G1. intron38 323 526Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.154+1G>A2. intron38 323 398Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.154+3_154+6del2. intron38 323 392Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 184 RPGR variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RPGR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RPGR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Még 44 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RPGR gén: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. RPGR gén: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rpgr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet